Bệnh lý Thalassemia – tan máu bẩm sinh

Bệnh lý Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Đây là bệnh có thể phòng tránh được bằng cách khám sàng lọc, khám tiền hôn nhân.

1. Bệnh lý thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh di truyền; theo tiếng Hy Lạp có nghĩa là “Bệnh máu vùng biển” do bệnh được phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng Địa Trung Hải. Là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin) giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tử huyết sắc tố có hai phần là hem và globin. Huyết sắc tố của hồng cầu gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp.

2. Phân loại

Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

 Alpha thalassemia

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau. Gen quy định bệnh này nằm trên NST16.

• • Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.
  • Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.
  • Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.
  • Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Beta thalassemia

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin. Gen quy định bệnh này nằm trên NST11.

• • Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.
  • Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Đứa trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng bệnh sớm từ ngay trong hai năm đầu đời.

3. Các biểu hiện của bệnh lý Thalassemia

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời; thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Những biểu hiện thường gặp của bênh lý thalassemia

• • Trẻ xanh xao
  •  Thường chậm phát triển thể chất
  •  Da và củng mạc mắt vàng
  •  Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• • Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao; mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương
  • Chậm phát triển thể lực.
  • Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt… Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
  • Sỏi mật
  • Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim; rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan..

Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng; khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời; người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to; gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

4. Bệnh lý Thalassemia được điều trị như thế nào?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

Điều trị thiếu máu

Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Điều trị ứ sắt

Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời

Cắt lách

Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh.

Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

5.  Phát hiện sớm bệnh lý Thalassemia như thế nào?

Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi

Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng; nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

 Làm các xét nghiệm máu

• • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm; hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này; bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
  • Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
  • Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.