4 hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể thường gặp

Vi mất lặp đoạn NST là các mất đoạn nhiễm sắc thể, lặp đoạn nhỏ trên NST nhưng có thể gây ra bất thường nguy hiểm cho sự phát triển thể chất và trí tuệ ở trẻ. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện sớm các trường hợp thai có nguy cơ cao bất thường bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường về NST.

Bất thường NST bao gồm các bất thường về số lượng NST (thừa, thiếu một nhiễm sắc thể) và bất thường về cấu trúc NST như đảo đoạn, chuyển đoạn, mất lặp đoạn NST. Mất đoạn NST có thể gây ra tình trạng khuyết tật phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,... Trong đó, vi mất đoạn là những đoạn NST rất nhỏ bị mất, không thể nhìn thấy khi phân tích NST đồ thông thường và sẽ bị bỏ xót nếu chỉ sàng lọc thông thường như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test. Một số hội chứng mất đoạn NST thường gặp là Hội chứng Digeorge, Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu)

Mất đoạn 22q11.2- hội chứng Digeorge

• Dị tật tim bẩm sinh
• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên)
• Hở hàm ếch
• Nồng độ canxi huyết thấp ( gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp.
• Thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh basedow, viêm khớp mãn tính…)

Mất đoạn 15q11-q13 hội chứng Prader-Willi

Rối loạn khả năng ăn uống gây ra chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh, hoặc loãng xương…

Tuổi thọ trung bình bình thường nhưng có thể giảm tuỳ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng…

Mất đoạn 17p-Hội chứng Smith-Magenis

• Tầm vóc thấp, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), kém nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, giọng nói khàn
• Khuôn mặt vuông, rộng cùng đôi mắt sâu, má đầy đặn và hàm dưới nhô cao, sống mũi tẹt. Miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong hướng ra ngoài.
• Thường rối loạn giấc ngủ…

Mất đoạn 5p-hội chứng Cri du chat

• Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ
• Cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh.
• Khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn
• Gặp khó khăn trong việc ăn và thở
• Đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu…

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội … sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch khám thai, khám phụ khoa, siêu âm thai, ổ bụng, xét nghiệm máu quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.