4 rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới em bé

Bình thường cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể( mỗi cặp có 2 nhiễm sắc thể). Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp thứ 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính. Dưới đây là 4 loại rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới em bé về sức khoẻ, trí tuệ và dị tật.

1. Rối loạn cặp nhiễm sắc thể 21( bệnh Down).

Khi trẻ bị bệnh này cặp nhiễm sắc thể 21 sẽ có 3 nhiễm sắc thể, gây hội chứng thiểu năng trí tuệ kèm theo 1 số dị tật khác tuỳ theo mức độ nặng nhẹ.

2. Rối loạn cặp nhiễm sắc thể 13

Hội chứng Patau gồm 3 nhiễm sắc thể 13, gây đa dị tật như:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)
• Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
• Thoát vị
• Đầu nhỏ, tai thấp
• Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
• Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu
• Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)
• Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung hai sừng (tử cung có hình dạng bất thường)
• Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).
• Khó thở
• Mất thính lực
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Vấn đề về thần kinh, thiểu năng trí tuệ, động kinh...
• Viêm phổi
• Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn kém dẫn tới phát triển chậm về thể chất.

3. Rối loạn nhiễm sắc thể 18(Hội chứng Edward ): cặp nhiễm sắc thể 18 gồm 3 chiếc

Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị Hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Thai bị trisomy 18 còn gặp một số vấn đề như:

• Chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
• Chức năng của não ở trẻ bị Hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng.
• Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai
• Thiểu ối do bất thường ở thận
• Bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất
• Sinh nhẹ cân.
• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

4. Các rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính:

Bình thường cặp nhiễm sắc thể 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính bao gồm 2 loại nhiễm sắc thể X và Y.

• Nếu cặp này gồm XX là bé gái
• XY là bé trai

Các rối loạn cặp này gồm:

• Hội chứng Turner (monosomy X - XO): cặp nhiễm sắc thể 23 chỉ có 1 nhiễm sắc thể X.

Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.

Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, vóc dáng thấp, không có kinh nguyệt, không có ngực, vô sinh...

• Hội chứng Klinefelte (XXY)

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

- Lo lắng và trầm cảm

- Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục

- Xương yếu (loãng xương)

- Bệnh tim và mạch máu

- Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác

- Bệnh phổi

- Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp

- Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp

- Các vấn đề về răng làm cho sâu răng.

• Thể tam nhiễm XXX( Hội chứng siêu nữ)

Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Các bệnh lý trên đều có thể xác định rất sớm ngay từ lúc thai nhi khoảng từ 9-10 tuần tuổi trong bụng mẹ bằng xét nghiệm Nipt. Ngoài ra các mẹ bầu cần siêu âm định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để phát hiện sớm các bất thường.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.