5 bệnh có thể phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc bệnh bẩm sinh hiệu quả. Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân bố mẹ có thể biết được trẻ có mắc bệnh nguy hiểm nào không để tìm phương án điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ.

1. Bệnh thiếu men G6PD

Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu).

Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.  

2. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Đây là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân và hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động, thường tử vong trước tuổi trưởng thành.

Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay.

Xét nghiệm TSH  giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:

• TSH 6 – 20mU/L: Trẻ bình thường;
• TSH 20 – 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định
• TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị

Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.                           

3. Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine, đây là một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, một số biểu hiện như:

• Trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém
• Trẻ có các triệu chứng khác như co giật, buồn nôn và nôn
• Nổi ban đỏ giống bệnh Eczema
• Da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình
• Trẻ có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.

Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó cần xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.

4. Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose( đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…).

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…

5. Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục – thượng thận

Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzym dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm, ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi hay mất muối, rối loạn điện giải gây tử vong.

Xét nghiệm 17-OHP sẽ phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh – bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.

Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam) cần làm thêm xét nghiệm lần 2 bằng mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh.

Nhìn chung có thể hoàn toàn khẳng định rằng phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh là một xét nghiệm đáng để bố mẹ lưu tâm thực hiện ngay sau khi em bé chào đời. Cha mẹ nào cũng muốn con mình được phát triển bình thường, lớn lên khỏe mạnh. Xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn lại không quá tốn kém mà lại mang đến tác dụng vô cùng lớn. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.