7 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi mẹ bầu cần sàng lọc để phát hiện sớm sau:

1. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.

Một cách tự nhiên, theo thời gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.

2. Hội chứng khoèo bàn chân, thừa ngón

So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.

Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột; chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.

Dị tật thừa ngón là một trong những dị tật bẩm sinh ở bàn tay hay gặp nhất và ảnh hưởng nhiều đến chức năng vận động cầm nắm đồ vật của bàn tay, đặc biệt ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ cũng như tâm sinh lý của người bệnh, người bệnh thường mặc cảm, tự ti trước các khuyết tật khó che dấu trên cơ thể. Do vậy, với các trẻ có dị tật thừa ngón ở bàn tay; cần được khám và tư vấn sớm tại các trung tâm phẫu thuật chỉnh hình bàn tay; để có kế hoạch được phẫu thuật sớm.

3. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai: Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật, do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.

Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.

Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

 4. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp, chỉ 1/5.000, nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị tịt do xuất hiện màng da mỏng bịt kín lỗ hoặc do ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật cần can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những nguy cơ cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

5. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi; hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao.

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.

6. Dị tật nứt đốt sống

Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống không thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.

Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh; kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

7. Hội chứng Down

Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: hai tai bất thường; mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ là địa chỉ khám thai và khám các bệnh phụ khoa uy tín tại Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và thăm khám để các chị em yên tâm về thai kỳ và sức khỏe của mình. Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.