Biểu hiện của bệnh thalassemia ở trẻ em

Bệnh thalassemia ở trẻ em dẫn đến tình trạng thiếu máu, nên tim của bệnh nhi phải làm việc nhiều hơn, gây ra phì đại xương, khiến cho người bệnh có các đặc điểm như mũi dẹt, tẹt, trán dô ra, gò má cao.

Bên cạnh đó, vì không có đủ máu đến nuôi các tuyến nên các tuyến không thể phát triển đầy đủ. Căn bệnh mang tên Thalassemia ấy đã cướp đi sinh mạng của nhiều số phận, nhiều mảnh đời thiếu may mắn. Song song với đó, những di chứng của căn bệnh này vẫn đang là nỗi nhức nhối đối với các bệnh nhân và cả giới y học. Ngoài ra, phụ huynh có thể nhận diện được các biểu hiện theo mức độ của bệnh:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể biểu hiện từ ngay sau khi ra đời, nhưng rõ ràng nhất là khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi.

Những biểu hiện thường gặp của trẻ mắc bệnh mức độ này là:

• • Trẻ xanh xao
  • Da và củng mạc mắt vàng
  • Chậm phát triển thể chất
  • Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Bệnh nhân mức độ nặng nếu được truyền máu đầy đủ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.

Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp những biến chứng nặng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức như:

• • Biến dạng xương: bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ to, hai gò má cao, răng cửa hàm trên vẩu, mũi tẹt, loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương;
• 
  • Sỏi mật
  • Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
  • Dậy thì muộn: nữ 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…
  • Chậm phát triển thể lực.

Đến 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim; suy tim, đái tháo đường, xơ gan…

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Đến khoảng 4 – 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.

Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ dần biểu hiện triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Để khắc phục người bệnh cần được truyền máu và thải sắt đầy đủ; như vậy mới có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Bệnh thalassemia ở trẻ em ở mức độ nhẹ chỉ dừng lại ở việc mang gen bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể vào những thời kỳ tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai; ra kinh nguyệt nhiều… thì lúc đó mới nhận thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao.

Hầu hết các trường hợp bệnh thalassemia ở trẻ em đều phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân là do các bậc phụ huynh chưa hiểu biết đầy đủ về bệnh; hoặc do hoàn cảnh gia đình khó khăn, bất tiện, không thể cho con đi truyền máu.

4. Khám tiền hôn nhân phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh