Bất thường hệ thận niệu và hệ thần kinh trung ương của thai nhi

Một số bất thường hệ thận niệu và hệ thần kinh trung ương như thiểu sản thận, thận ứ nước, bệnh đầu nước…các dị tật này được phát hiện qua siêu âm sàng lọc trước sinh. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm giúp cho việc điều trị sau sinh, tránh được những biến chứng nguy hiểm và tử vong.

1. Bất thường hệ thận niệu

-Đánh giá tiền sản: Dựa trên một hệ thống lâm sàng và xét nghiệm.

-Thời điểm làm siêu âm:

• Lần 1: 18 – 24 tuần.
• Lần 2: 28-34 tuần.

-Mức độ ứ nước: Đường kính trước sau bể thận ở tam cá nguyệt III giúp tiên lượng dị tật hệ niệu ( CAKUT).

• < 9 mm: 12%
• 9-15 mm: 45%
• > 15 mm: 88%

Lưu ý:

• Nếu DAP (đường kính trước sau bể thận) ≥ 15 mm, phải thực hiện siêu âm ngay sau sinh.
• Nếu DAP < 15 mm, thực hiện từ N2 – N7 sau sinh để truy tìm nguyên nhân.

-Ứ nước một bên hay hai bên. Mức độ bù trừ và tưới máu của thận đối bên.

-Tình trạng bàng quang.

• Có nước tiểu không.
• Mức độ ứ nước ( van niệu đạo sau ).
• Có bè hoặc túi thừa (trabeculation).

-Các dị tật bẩm sinh đi kèm.

-Nước ối: có kèm thiểu ối: túi ối ≤ 2 cm.

-Các xét nghiệm khác:

• Sinh hóa dịch ối: Na (< 100 mmol/l) β – 2 microglobulin ( <508 mmol/l)
• Nhiễm sắc thể đồ.
• Không một xét nghiệm nào có thể đánh giá toàn diện và có vai trò quyết định thái độ xử trí.

-Nguyên nhân các bất thường hệ niệu trong chuẩn đoán tiền sản.

– Thiểu sản thận:

• Teo hai bên: 1/4.000. Trẻ sinh ra thường không thích nghi với cuộc sống hoặc chết từ trong bụng mẹ.
• Teo một bên: 1/1.300.
• Nam/nữ = 2,5 /1.
• Khả năng phát hiện khó nếu teo một bên và chức năng thận thai nhi bình thường: 59-80%.

– Thận ứ nước:

Nguyên nhân:

• Chức năng 63%.
• Khúc nối bể thận niệu quản 11%.
• Trào ngược bàng quan niệu quản 9%.
• Megaureter 4%.
• Loạn sản thận dạng đa nang 2%.
• Ureterocele 2%.
• Van niệu đạo sau 1%.
• Khác.

2. Bất thường hệ thần kinh trung ương

Dị tật thần kinh trung ương gồm những dị tật bẩm sinh của sọ não và cột sống. Các dị tật này rất đa dạng và dự hậu rất khác nhau. Một số các trường hợp hay gặp.

– Bệnh đầu nước (Hydrocephalus):

• Khi có giãn não thất gây tăng áp lực nội sọ. Đo đường kính ngã ba não thất AD qua SA thóp: bình thường AD ≤ 10 mm, dãn não thất ( Ventriculomegaly) khi AD ≥ 10 mm ( nhẹ: 10-12 mm, trung bình 13-15 mm, nặng ≥ 15 mm).
• Dãn não thất nhẹ hay trung bình thường tự giới hạn, ít khi cần can thiệp. Có 85% trường hợp thai nhi bị dãn não thất nặng tiếp tục tiến triển thành đầu nước thật sự cần phẫu thuật đặt VP shunt sau sinh. Hiếm khi, tình trạng đầu nước nặng gây cản trở chuyển dạ.
• Chỉ định phẫu thuật khi có biểu hiện đầu nước thực sự với dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ, vòng đầu tăng nhanh > 1 cm/tuần. Một khi đã phải đặt VP shunt bệnh nhân thường lệ thuộc suốt đời vào shunt với tỉ lệ shunt mất chức năng vào khoảng 50%, nhiễm trùng shunt mất chức năng vào khoảng 50%, nhiễm trùng shunt khoảng 20% sau 1 năm và tỉ lệ này tiếp tục tăng. 5-10%/năm. Do đó cẩn phân biệt cẩn thận nguyên nhân gây đầu nước tắc nghẽn để phẫu thuật nội soi mở thông sàn não thất III. Đây là phẫu thuật ít xâm lấn với tỉ lệ thành công khoảng 80-90% và bệnh nhân không phải lệ thuộc shunt.

– Thoát vị não – màng não (Encephalocele):

• Thường tập trung vòm sọ 80%; còn lại ở vùng tiếp hợp trán – mũi, sàn sọ 20%. Khối thoát vị có thể chỉ có dịch não tủy hoặc gồm cả nhu mô não.
• Khối thoát vị vùng chẩm thường rất lớn có thể gây cản trở chuyển dạ. Tuy nhiên, đa số có thể sinh thường qua ngã âm đạo. Nếu chỉ thoát vị màng não thì tiên lượng khá tốt, nếu thoát vị não thường có thiếu sót thần kinh và biến chứng đầu nước sau đó.
• Phẫu thuật thoát vị não vùng tiếp hợp, sàn sọ trước rất phức tạp cần phối hợp mổ trong và ngoài màng cứng. Đôi khi cần đến nội soi qua mũi và hỗ trợ của chuyên khoa Tai – Mũi – Họng.

– Thoát vị tủy – màng tủy hở (Myelomeningocele):

• Đây là dị tật rất nặng của cột sống với nhiều di chứng thần kinh: tỉ lệ rối loạn cơ vòng > 90%, đầu nước 85 – 90%, di tật Chiari khoảng 100%, vẹo cột sống, chân khoèo 30 – 40%. Tuy nhiên, có đến 75% trẻ có chỉ số IQ > 80.
• Phẫu thuật đóng khối thoát vị ngay sau khi sinh 24 – 36 giờ để phòng ngừa nhiễm trùng nhưng không giúp cải thiện thiếu sót thần kinh.
• Sau mổ, cần theo dõi sát vòng đầu trẻ và thóp trước để phát hiện sớm đầu nước tiến triển. Tiên lượng sau mổ 85% trẻ có thể sống đến trưởng thành với sự hỗ trợ của nẹp chỉnh hình chân, thông tiểu ngắt quãng… trẻ thường tử vong do biến chứng của shunt và thật Chiari.

– U mỡ chóp tủy (Lipomyelomeningocele):

• Gặp khá thường xuyên với khối u mỡ vùng lưng – thắt lưng và nhiều dấu hiệu chỉ điểm ngoài da như u máu, hố lõm nhỏ, túm lông, thay đổi sắc tố da…đây là dị tật cột sống trẻ đôi kín nên không có nguy cơ nhiễm trùng nhưng có nhiều di chứng thần kinh (30-50%): yếu cơ, rối loạn cơ vòng, rối loạn cơ vòng, rối loạn cảm giác, vẹo cột sống, đau…
• Chỉ định mổ hiện còn chưa thống nhất giữa mổ phòng ngừa sau 2 tháng tuổi và mổ khi có triệu trứng khiếm khuyết thần kinh. Mục tiêu phẫu thuật là cắt một phần u mỡ và quan trọng là giải phóng tủy bị dính. Tiên lượng mổ 75% ổn định, 19% cải thiện, 6% nặng hơn. Các biến chứng hay gặp: rối loạn cơ vòng (10-20%), tổn thương rễ chùm đuôi ngựa, dò dịch não tủy.

Siêu âm là phương pháp có hiệu quả cao trong chẩn đoán sớm các bất thường của thai nhi trong đó có dị tật bất thường hệ thận niệu và bất thường hệ thần kinh trung ương. Vì vậy việc khám thai, siêu âm thai định kì là việc làm cần thiết và quan trọng nhằm phát hiện sớm các dị tật từ đó sẽ có hướng xử trí kịp thời.

Để đặt lịch khám nhanh chóng và thuận tiện, mẹ bầu có thể đặt lịch qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN

hoặc Zalo: 0342318318, Facebook: https://www.facebook.com/san43nguyenkhang.vn