Bệnh lý teo thực quản bẩm sinh: nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa thường gặp nhất, với tần suất khoảng 1/4000 trẻ sinh sống. Teo thực quản có thể được chẩn đoán sớm ngay từ trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm ở 24 tuần tuổi.

1. Định nghĩa

Bệnh ý teo thực quản là sự gián đoạn lưu thông của thực quản, có kèm sự thông thương giữa thực quản và khí quản trong đa số trường hợp.

2. Nguyên nhân

Do rối loạn sự phát triển trong bào thai ở giai đoạn từ 4 – 6 tuần. Teo thực quản hường kết hợp với một số dị tật khác như tim, cột sống, tiết niệu, tiêu hóa.

3. Phân loại

• • • A: Teo thực quản đơn thuần không có đường rò.
    • B: Có đường rò khí quản – túi cùng trên thực quản.
    • C: Có đường rò khí quản – 2 túi cùng trên và dưới thực quản.
    • D: Có đường rò khí quản – 2 túi cùng trên và dưới thực quản.
    • E: Dò khí quản – thực quản không teo.

4. Dị tật phối hợp

Khoảng 50% teo thực quản bẩm sinh có kết hợp với những dị tật bẩm sinh khác, trong đó chiếm tỷ lệ cao nhất là VACTERL (chứng bệnh gồm nhiều dị tật bẩm sinh cùng lúc như dị dạng đốt sống, bất sản hậu môn, dị tật tim, dị dạng khí quản, dị dạng thực quản, bất thường về thận và bất thường về chi).

Thường gặp là dị tật tim mạch (13-34%), dị dạng hậu môn trực tràng (10-16%), dị tật niệu sinh dục (5-14%)…

5. Chẩn đoán

– Bệnh sử:

• • • Đa ối, sinh non.
    • Bú bị ho sặc sụa tím tái,nghẹn thở.

– Triệu chứng:

• • • Sùi nước bọt liên tục ra mũi, miệng, tái lập nhanh sau khi hút sạch (sùi bọt cua).
    • Suy hô hấp, tím tái từng cơn, viêm phổi.
    • Bụng chướng.
    • Bụng xẹp, tình trạng phổi thường nhẹ.
    • Hay bị viêm hô hấp tái diễn, soi phế quản giúp chẩn đoán xác định.

– Chẩn đoán:

Xác định:

• • • Lâm sàng: trào nước bọt ở miệng, không đặt thông vào được dạ dày.
    • X-quang ngực thẳng: vị trí thông dạ dày, hơi trong đường tiêu hóa.
    • Chẩn đoán tiền sản: siêu âm thai thấy túi cùng thực quản trên dãn lớn, đa ối, dạ dày thai nhỏ.

Phân biệt:

Túi thừa thực quản, thực quản đôi, hẹp thực quản, mềm sụn khí quản…

6. Điều trị

Nguyên tắc điều trị:

• • • Chuyển viện sớm đến bệnh viện có khoa phẫu thuật nhi.
    • Hồi sức hô hấp.
    • Nằm đầu cao.
    • Hút túi cùng thực quản gián đoạn để phòng ngừa viêm phổi hít.
    • Giữ ấm tránh hạ thân nhiệt.
    • Điều trị viêm phổi hít nếu có.
    • Phẫu thuật nối thực quản sớm.
    • Dinh dưỡng đường tĩnh mạch.