BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA – quả “bom nổ chậm” đối với dân số Việt Nam

Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương, mỗi năm Việt Nam có hơn 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong đó có trên 2000 trẻ mắc thể nặng và 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Khoảng 3% dân số Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến Hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh.

Nhiều cha mẹ không biết bản thận mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen); không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

2. Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu mấu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6 – 24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng; xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại… Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần; vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành…

3. Bệnh có điều trị được không?

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

4. Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia ở trẻ như thế nào?

Thalassemia là nỗi đau đeo bám cả cuộc đời người bệnh; nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người ca, người mẹ mang cùng gen bệnh. Căn bệnh này còn gây ra hậu quả nghiệm trọng ảnh hưởng tới giống nòi.

Nguy hiểm hơn, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, cha mẹ bình thường vẫn có thể mang gen đột biến và truyền cho con.

Để tránh con sinh ra mắc bệnh Thalassemia, chị em phụ nữ mang thai hoặc các cặp đôi dự định có con cần chủ động thực hiện xét nghiệm để tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm công thức máu là sàng lọc đầu tiên và cơ bản nhất trong việc tầm soát bệnh lý Thalassemia. Ngoài ra Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang có liên kết với trung tâm công nghệ di truyền để tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn giúp các cặp vợ chồng các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh.