Bệnh thalassemia có chữa được không?

Người mắc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường, lập gia đình, có con như bao người khác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải tuân thủ quá trình điều trị lâu dài, điều trị suốt đời bằng cách liên tục truyền máu và thải sắt.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

2. Bệnh học của Thalassemia

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin

3. Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) có chữa được không?

Theo những tiến bộ của y học hiện nay, trên thế giới có hai phương pháp để điều trị hết bệnh. Thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu của người sao cho phù hợp hoàn toàn với bệnh nhân. Phương pháp này đã được thực hiện tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có cả Việt Nam. Thứ hai là phương pháp điều trị bằng gen. Tuy nhiên, phương pháp này hiện nay mới chỉ được thực hiện nghiên cứu từng bước trên những bệnh nhân tình nguyện.

4. Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ, điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

5. Các phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Điều trị thiếu máu

• • Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.
  • Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.
• 
  • Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

Điều trị ứ sắt

• • Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml
  • Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.
  • Desferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.
  • Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.

Cắt lách

• • Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
  • Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.

Điều trị hỗ trợ

• • Vitamin C
• 
  • Vitamin E
  • Acid folic

Ghép tủy xương

Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Theo dõi

• • Hemoglobin 1 tháng/lần.
  • Chiều cao, cân nặng 3 tháng/lần.
  • Ferritin 6 tháng/lần.
  • Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần

Để được xét nghiệm sàng lọc thalassemia và tư vấn kĩ hơn. Các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.