Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) khi mang thai

Bệnh Thalassemia vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn, chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng suốt đời. Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia trước khi mang thai là cách tốt nhất để bảo vệ nòi giống, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

1. Tầm soát sàng lọc sớm bệnhThalassemia

Khi kết hôn, hai người cùng chấm dứt một cuộc sống độc thân, bắt đầu bước vào cuộc sống hôn nhân phải có trách nhiệm với bản thân, gia đình, con cái và xã hội…

Ở các nước phát triển, khám sức khỏe trước hôn nhân là việc làm bắt buộc bởi nó mang lại lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản mà còn cả về thể chất lẫn tinh thần.

Đặc biệt, khám sức khỏe trước hôn nhân giúp các gia đình chủ động kiểm soát việc mang thai, thời điểm mang thai, có con và số con mong muốn, đảm bảo sức khỏe, đặc biệt giúp phát hiện sớm 1 số bệnh di truyền, trong đó có bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh.

Thalassemia là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, phải điều trị suốt đời với chi phí điều trị rất tốn kém. Nếu không điều trị đầy đủ, Thalassemia sẽ gây ra nhiều biến chứng khiến người bệnh chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần.

Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người mang gen bệnh Thalassemia ở các cặp sắp kết hôn và chuẩn bị mang thai là vô cùng quan trọng.

2. Mức độ biểu hiện bệnh thalassemia 

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• • Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù thai, sẩy thai, lưu thai từ khi còn trong bụng mẹ
  • Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi
  • Mức độ trung bình: Trẻ thường bị thiếu máu rõ khi 4 – 6 tuổi
  • Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu lâm sàng; thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai…

3. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia

• • Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám; xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
  • Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau; nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
  • Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai; nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
  • Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

4. Quy trình tầm soát Thalassemia

• • Để xác định bố hoặc mẹ có mang gen gây bệnh hay không cần làm xét nghiệm phân tích tế bào máu.
  • Nếu kết quả xét nghiệm máu là thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ; nghi ngờ mang gen Thalassemia thì bạn cần thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn xem có thực sự mang gen Thalassemia hay không?
  • Nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (nghĩa là không bị bệnh mà chỉ mang gen bệnh); thì bạn vẫn theo dõi thai và sinh con như bình thường.
  • Nếu em bé mang theo 2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh) thì cần đình chỉ thai nghén.

5. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với thai phụ Thalassemia.

– Tiêm phòng trước khi mang thai các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B

– Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid; protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

– Tránh nhiễm trùng: Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ; giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…

– Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo từng tuần thai và tình trạng bệnh.

– Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ.

– Bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

– Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt; hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò; rau có màu xanh đậm.

– Không uống nước cam, bưởi.. giàu vitamin C vì làm tăng hấp thu sắt.

– Nếu mẹ bầu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Tham khảo bài viết : Bệnh lý Thalassemia- tan máu bẩm sinh