Bệnh thiếu men G6PD-Phòng khám sản 43 Nguyễn Khang

1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

2. Lâm sàng

Men G6PD rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước tác nhân gây oxy hóa. Thiếu men sẽ dẫn đến hồng cầu bị dễ vỡ, gây nên tình trạng thiếu máu tán huyết. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do gây vàng da, vàng mắt.

Ở trẻ sơ sinh trong vòng 14 ngày đầu sau sinh, bilirubin tự do ứ đọng nhiều sẽ thấm vào não và có thể gây tổn thương não không hồi phục ( vàng da nhân), sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

3. Chẩn đoán

Đo hoạt động men G6PD / huyết thanh và/hoặc xét nghiệm gen

4. Thiếu men G6PD gây ra hậu quả gì?

Hồng cầu là tế bào mang oxy đến cho tất cả các bộ phận của cơ thể. G6PD là một loại men giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Vì vậy nếu một người bị thiếu men G6PD, một số tế bào hồng cầu của họ có thể bị phá vỡ khi họ sốt hoặc dùng một số loại thuốc, thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa mạnh. Sự phá vỡ của các tế bào hồng cầu được gọi là tán huyết (hay còn gọi là tan máu). Khi đó, người bệnh sẽ không có đủ hồng cầu và có nguy cơ bị thiếu máu.

5. Cần làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD

Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:

• Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết
• Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện
• Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối...
• Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa
• Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa
• Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ

Để hạn chế nguy cơ trẻ bị thiếu men G6PD thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh là điều rất quan trọng. 

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn