Bố mẹ mang gen thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?

Có rất nhiều em bé mắc bệnh thalassemia do cha mẹ không tầm soát bệnh trước sinh phải truyền máu và điều trị gần như suốt đời. Có những bé mắc bệnh chỉ sống được vài ba năm.

1. Thalassemia là gì?

Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

Có hai loại thalaseemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin.  Ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh; ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát  di truyền.

2. Khám sàng lọc bệnh Thalassemia trong thai kỳ

Bằng các xét nghiệm và phân tích; khám sàng lọc bệnh Thalassemia trong thai kỳ giúp tìm gen đột biến trong thời thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang Gen thì thai nhi 25% nguy cơ bị mắc bệnh thể nặng; trường hợp này cần chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Đây là phương pháp hiệu quả với chi phí hợp lý.

Khám sàng lọc bệnh Thalassemia thực hiện ở phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, người mẹ được lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, từ đó đưa ra can thiệp hợp lý.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành như sau:

• • Xét nghiệm ADN 2 cha mẹ, phân tích tính đột biến.
  • Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau với mẹ mang thai.
  • Xét nghiệm ADN nước ối hoặc gai rau.
  • Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai mắc bệnh thể nặng.
  • Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)

3. Bố mẹ mang gen thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?

Trước khi mang thai, bố mẹ mang gen tan máu cùng thực hiện xét nghiệm, sàng lọc trong ống nghiệm để nuôi phôi thai. Khi phôi thai khỏe mạnh sẽ được chuyển vào tử cung mẹ, phát triển thành em bé bình thường. Đây là cách mà y học giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu có thể sinh con khỏe mạnh.

Đến nay đã nhiều ca Thalassemia, teo cơ tủy và các bệnh lý nhiễm sắc thể gen khác được sàng lọc thành công. Chi phí thực hiện tùy thuộc vào số lượng phôi bị bệnh.

Nếu các cặp vợ chồng đến khám khi phát hiện bệnh muộn, thai được 20 tuần thì không thể cứu chữa được nữa, buộc phải hủy thai. Vì thế, thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc bệnh là vô cùng cần thiết để tránh những trường hợp đáng tiếc.

4. Khám tiền hôn nhân phòng bệnh tan máu

Với các biện pháp xét nghiệm khám tổng quát tiền hôn nhân, các cặp đôi chuẩn bị cưới; chuẩn bị có thai giúp phòng ngừa bệnh Tan máu bẩm sinh cũng như các bệnh di truyền khác.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân giúp kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh hoặc 1 trong hai người mang gen.

Cụ thể với bệnh Thalassemia, nếu cặp vợ chồng cùng mang 1 thể bệnh Thalassemia đang có thai thì cần được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa.

Y học có thể can thiệp giúp hai người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Để được xét nghiệm sàng lọc thalassemia và tư vấn kĩ hơn. Các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.