Các bất thường của hội chứng Edwards - PK 43 Nguyễn Khang
11:07 - 10/09/2021 Lượt xem: 478 Tác giả: Thu Hoàng
Hội chứng trisomy 18 được mô tả lần đầu tiên bởi Edwards năm 1960. Tần suất của hội chứng edwards là 1/6000-8000 và được gặp ở nữ nhiều hơn nam, tỷ lệ nam : nữ là 1 : 3-4. Tỷ lệ chết của trisomy 18 trong thời kỳ bào thai khá cao, theo Hook chỉ có 2,5% trường hợp còn sống đến khi sinh.
1. Các bất thường của hội chứng Edwards
Thai bị mắc hội chứng edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
- Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt nước ối của thai, thiểu ối do bất thường ở thận., bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ tai đóng thấp, nang đám rối màng mạch não.
- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
- Xương ức ngắn, tim bị thống liên thất, thống liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
- Bất thường ở bụng hoặc cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo trực tràng, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn tay dầy.
2. Một số đặc điểm giúp chẩn đoán trước sinh hội chứng edwards
Trong các nghiên cứu di truyền tế bào ở thai sẩy, trisomy 18 được tìm thấy ít hơn trisomy 21. Tuy nhiên, trong số các thai bất thường (kiểu dị dạng hoặc chậm phát triển) được lập karyotype thì trisomy 18 là loại bất thường nhiễm sắc thể được gặp nhiều nhất. Vì thế, trong khi rất khó để chẩn đoán trước sinh trisomy 21 bằng siêu âm thai, thì các trisomy 18 (và cả 13) lại rất dễ chẩn đoán nhờ vào các dị tật chính có thể phát hiện qua siêu âm thai, kèm theo tình trạng thai chậm phát triển, thiểu ối hoặc đa ối.
Chẩn đoán có thể được thực hiện trong 3 tháng đầu, khi sàng lọc trisomy 21 bằng cách phối hợp tuổi mẹ và độ mờ da gáy vào tuần thứ 10-14. Trong một nghiên cứu đa trung tâm trên 91.091 phụ nữ mang thai đơn, có 106 thai trisomy 18 và trong đó có 83% được nhận dạng bằng sàng lọc độ mờ da gáy. Trisomy 18 có thể được phát hiện sớm dựa vào những bất thường ở bàn tay và những dấu hiệu siêu âm trong sọ bao gồm các nang đám rối màng mạch, não thất nhỏ, giãn bể dưới nhện tiểu-hành não (còn gọi là bể sau, cysterna magna). Tỷ lệ nang đám rối màng mạch trong quần thể chung vào giữa thai kỳ là khoảng 1%. Nếu nang này là dấu hiệu chỉ điểm về siêu âm duy nhất thì nguy cơ thai bị trisomy 18 là khoảng 1/80. Nguy cơ này tăng lên đáng kể nếu có thêm các bất thường khác được phát hiện. Trong thực hành chẩn đoán trước sinh, khi có bất kỳ một sự phối hợp nào giữa các dị tật chính được phát hiện qua siêu âm thai (tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị tủy-màng tủy, bệnh tắc nghẽn đường tiết niệu, đa ối do tắc hẹp thực quản, bàn tay nắm chặt, khuyết tật tay chân) và tình trạng chậm phát triển trong tử cung, có kèm hoặc không các chỉ số bất thường khi sàng lọc bằng xét nghiệm sinh hóa huyết thanh mẹ đều gợi ý chẩn đoán trisomy 18.
Có một mối liên quan chặt chẽ giữa trisomy 18 với bất thường giải phẫu, với tỷ lệ 97% trong số 30 thai trisomy 18 được khảo sát. Sáu chỉ điểm (nang đám rối màng mạch, dị tật hệ thần kinh trung ương, da gáy bất thường, thông liên thất, bất thường đường tống máu của tim, mất cân xứng giữa buồng tim phải-trái) và một sự kết hợp giữa các chỉ điểm (mất cân xứng giữa buồng tim phải-trái và bất thường đường tống máu của tim) có vai trò trong nhận dạng 93% thai trisomy 18, với tỷ lệ dương tính giả là 8,9%. Các chỉ điểm không phải tim mạch (nang đám rối màng mạch, dị tật hệ thần kinh trung ương, bất thường da gáy) có vai trò trong nhận dạng 77% thai trisomy 18, với tỷ lệ dương tính giả là 3,9%. Ngược lại, các dấu hiệu bình thường về giải phẫu chỉ có thể sử dụng để làm giảm chứ không loại bỏ được nguy cơ trisomy 18.
3. Tư vấn di truyền
Trisomy 18 là một bất thường nhiễm sắc thể có liên quan mật thiết đến tuổi mẹ, tuy nhiên do không có dữ liệu nên chưa thiết lập được các tần suất sinh con trisomy 18 theo tuổi mẹ cũng như nguy cơ lặp lại trong gia đình. Nhìn chung trong tư vấn di truyền có thể xem nguy cơ lặp lại sinh con trisomy 18 dưới 1% cho những lần mang thai tiếp theo.
Có những thông báo lẻ tẻ cho thấy có những phụ nữ đã từng hai lần mang thai trisomy 18 hoặc một lần trisomy 18 và một lần trisomy 13 (hoặc trisomy 21), thậm chí đã từng mang thai với trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21. Những trường hợp này đều liên quan đến tuổi mẹ lớn khi mang thai. Vì vậy, thật khó xác định liệu có một yếu tố nguy cơ nào khác hay không.
Trong trường hợp hội chứng Edwards do bố/mẹ là người mang bất thường cấu trúc thể cân bằng của nhiễm sắc thể 18, nguy cơ tái mắc thường cao hơn có ý nghĩa. Tuy nhiên, nguy cơ chính xác sẽ tùy thuộc loại bất thường nhiễm sắc thể và đặc điểm về sự phân ly nhiễm sắc thể trong gia hệ (nếu điều này được biết).
