Các bất thường nang và dạng nang vùng hố sau

Các bất thường nang và dạng nang vùng hố sau bao gồm nhiều thể khác nhau, từ biến thể bình thường đến các dị tật nặng. Ở cuối quý thứ nhất, não thất tư còn lớn và tiểu não vẫn nhỏ. Trong các tuần tiếp theo, tiểu não tăng trưởng và dần bao bọc hoàn toàn não thất tư. Tuy nhiên, một túi dịch nhỏ hình giống ngón tay của não thất tư, tức túi Blake, thường thấy phát triển lấn vào bể lớn, ở phía dưới so với tiểu não. Có thể cho rằng các bất thường hố sau là các mức độ bất thường khác nhau của phức hợp não thất tư – túi Blake. 

Bài viết của bác sĩ Nguyễn Minh Hải – Chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh – Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang.

Dạng bất thường hố sau: Mức độ nhẹ nhất là nang túi Blake.

Thuật ngữ này ban đầu được sử dụng trong thần kinh nhi để chỉ các nang chèn ép ở vùng hố sau gây đẩy thuỳ nhộng lên trên và não úng thuỷ. Gần đây, cùng thuật ngữ này được dùng thường xuyên hơn trong chẩn đoán trước sinh để mô tả các trường hợp nang vùng hố sau làm đẩy thuỳ nhộng tiểu não lên trên, thường có hệ thống não thất bình thường, kích thước thuỳ nhộng và hố sau bình thường.

Khác với giai đoạn sau sinh, những trường hợp mô tả trong thời kì bào thai thường có tiên lượng tốt, hiếm khi gây giãn não thất. Giãn bể lớn (mega cisterna magna) có thể là một biến thể của nang túi Blake không kèm theo đẩy lệch thuỳ nhộng lên trên.

Trong các nghiên cứu lớn, nang túi Blake và giãn bể lớn là hai thể được chẩn đoán trước sinh nhiều nhất; chiếm khoảng 50% các bất thường nang vùng hố sau. Hai bệnh này có khá nhiều điểm tương đồng nhau về lâm sàng. Mặc dù chúng có thể đi kèm với các bất thường khác, tuy nhiên khi đơn độc, khoảng một phần ba trường hợp sẽ tự biến mất trong thời kì thai; và 90% các trường hợp sau sinh có sự phát triển thần kinh bình thường.

Dạng bất thường hố sau: Dị tật Dandy-Walker

Tương đối hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1:30.000, và chiếm khoảng 4 – 12% các ca não úng thuỷ sơ sinh. Đặc điểm chính của bệnh này là giãn bể lớn và di lệch lên trên của thuỳ nhộng; thuỳ nhộng thiểu sản, cấu trúc có thể bình thường hoặc bất thường.

Trong quá khứ, giãn não thất được coi là 1 tiêu chuẩn cần thiết để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên các bằng chứng gần đây gợi ý rằng dấu hiệu này có thể không gặp ở tất cả các ca lúc sinh, mà xuất hiện về sau.

Dị tật Dandy-Walker thường đi kèm các bất thường hệ thần kinh trung ương khác (như bất sản thể trai; não trước không phân chia; não úng thuỷ); các dị tật ngoài hệ thần kinh (thận đa nang, dị tật tim, khe hở môi, vòm miệng) và các bất thường gen. Khi đơn độc, khoảng 50% trẻ có trí tuệ bình thường; 50% có chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Bất sản – thiểu sản thuỳ nhộng

Đặc trưng bởi thuỳ nhộng nhỏ hoặc không phát triển, bể lớn bình thường. Theo dõi sau sinh các trẻ được chẩn đoán bất sản – thiểu sản thuỳ nhộng cho thấy kết quả không thống nhất. Có nghiên cứu cho thấy hầu hết bình thường, cũng có nghiên cứu cho thấy tỉ lệ cao thiếu hụt chức năng thần kinh.

Hội chứng Joubert và các bệnh lí liên quan

Là một nhóm bệnh đặc trưng bởi thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não kèm theo dấu hiệu “răng cối” (molar tooth sign), do sự kéo dài của các các cuống trên tiểu não tạo hình ảnh giống như một chiếc răng cối. Có thể đi kèm các dấu hiệu ngoài hệ thần kinh khác và tạo thành các hội chứng khác; tuy nhiên chúng đều có tiên lượng xấu về mặt chức năng thần kinh.

Nang màng nhện của vùng hố sau hiếm gặp và thường gây hiệu ứng khối đối với các cấu trúc của tiểu não. Có thể khó phân biệt với giãn bể lớn hoặc Dandy-Walker và nên được coi là 1 chẩn đoán phân biệt trong các bất thường vùng hố sau.

Ngoài giãn bể lớn có tiêu chuẩn rõ ràng (giãn bể lớn trên 10 mm, kèm theo kích thước tiểu não và thuỳ nhộng bình thường), các bất thường khác của vùng hố sau có hình ảnh có thể gần tương tự nhau làm cho việc chẩn đoán phân biệt trở nên khó khăn.

Nang túi Blake, Dandy-Walker, thiểu sản – bất sản thuỳ nhộng và hội chứng Joubert chia sẻ ấn tượng ban đầu giống nhau: trên mặt cắt ngang tiểu não, có sự thông thương giữa não thất tư và bể lớn (dấu hiệu mở não thất tư). Sự thông thương này tạo nên bởi một một cấu trúc dịch từ vùng trần não thất tư mở rộng đến vùng bể lớn phía sau thuỳ nhộng.

Dấu hiệu này có thể gặp ở các tuần thai nhỏ nhưng chỉ bắt đầu có ý nghĩa sau 20 tuần. Sau tuần thai này, mặt cắt cung cấp thông tin chẩn đoán có giá trị nhất là mặt cắt dọc giữa của não. Các nghiên cứu trước sinh kết hợp sử dụng MRI và siêu âm cho chẩn đoán chính xác tới 90% các trường hợp. Chẩn đoán phân biệt nang túi Blake và Dandy-Walker, cũng như chẩn đoán thiểu sản thuỳ nhộng ở những tuần thai nhỏ vẫn còn khó khăn.

Bảng tóm tắt các dấu hiệu siêu âm của các dạng bất thường hố sau hay gặp

Tài liệu tham khảo: Callen’s ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 6th edition (2016)