Các phương pháp sàng lọc trước sinh bạn cần biết

Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh!

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

2. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh

• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
• Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
• Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).
• Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

• Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật

3. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:

- Sàng lọc double test

Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể để lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …

• Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
• Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.

Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.

- Sàng lọc triple test

Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

- Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn