Cách tầm soát bệnh Thalassemia trước khi mang thai

 Bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh gây ra rất nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không phát hiện sớm vì vậy mỗi cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân để tầm soát.

1. Bệnh thalassemia là gì? và có nguy hiểm không?

Thalassemia là một bệnh huyết sắc tố, một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trong sản xuất hemoglobin. Phân tử Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm 2 cặp chuỗi alpha và beta. Máu người lớn bình thường ≤ 2,5% Hb A2 (bao gồm các chuỗi alpha và delta) và < 1,4% hemoglobin F (hemoglobin bào thai), có chuỗi gamma thay cho vị trí chuỗi beta. Thalassemia được gây ra bởi sự mất cân bằng trong sản sinh hemoglobin, do giảm sản xuất đối với ít nhất một chuỗi globin polypeptide (beta, alpha, gamma, delta).

Thalassemia là bệnh gây ra do sự thay đổi ở gen chịu trách nhiệm tạo ra Hemoglobin. Có 4 mức độ biểu hiện bệnh, tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, trường hợp này thường có kết cục mất thai trước khi trẻ có khả năng sinh sống. Hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng rất sớm, khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to, biến dạng xương. Trẻ mắc bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, tuổi thọ thấp và thường có nhiều biến chứng về sau.

Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Triệu chứng lâm sàng có thể là thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Đôi khi cần truyền máu.

Mức độ nhẹ có biểu hiện thiếu máu thường nhẹ và chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe hoặc khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai ...

Gen bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, khi sinh con: 25% em bé sẽ hoàn toàn khoẻ mạnh bình thường; 50% em bé là người lành mang gen bệnh, 25% em bé là người bệnh với các biểu hiện khác nhau tuỳ theo mức độ bệnh.  

2. Chẩn đoán thalassemia

• Đánh giá thiếu máu tan máu nếu nghi ngờ
• Tiêu bản máu ngoại vi
• Điện di Hemoglobin
• Xét nghiệm DNA (chẩn đoán trước sinh)

Thalassemia nhẹ thường được phát hiện khi xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi, công thức máu thấy có thiếu máu hồng cầu nhỏ và tăng lượng sắt dự trữ. Để chẩn đoán beta thalassemia trait, cần định lượng Hemoglobin. 

Các trường hợp thalassemia nặng hơn được nghi ngờ ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý, hoặc thiếu máu tan máu hồng cầu nhỏ. Nếu nghi ngờ thalassemia, cần tiến hành các xét nghiệm phát hiện hồng cầu nhỏ, tình trạng thiếu máu tan máu, và định lượng Hb (đo số lượng của các loại hemoglobin khác nhau). Bilirubin huyết thanh, sắt, và ferritin huyết thanh tăng.

3. Cách tầm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia

Để dự phòng bệnh Thalassemia cho đời con, điều cần quan tâm là tránh không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh mức độ nặng do mang hơn 2 gen bệnh nhận từ cả bố và mẹ.

Tầm soát và phòng bệnh từ trước khi mang thai:

Với các biện pháp xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh hiện nay, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân, đặc biệt là những gia đình đã có người mang gen bệnh Thalassemia.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem liệu mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, nhờ thông tin từ các phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn và xác định nguy cơ trước khi mang thai.

Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:

Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPS) để xác định liệu thai nhi có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi bị bệnh lý Hemoglobin nặng.

Lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chyển phôi. Chỉ những phôi không mang gen bệnh được giữ lại và tiếp tục chuyển phôi sau đó.

Bạn có thể lựa chọn mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) với tinh trùng được hiến từ người không mang gen bệnh.

Bạn có thể lựa chọn không mang thai và xin con nuôi.

Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi:

Có thể xác định thai nhi mắc bệnh Thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời kỳ mang thai. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

• Xét nghiệm gen của cha mẹ để xác định kiểu đột biến gen của mỗi người.
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi người mẹ mang thai.
• Xét nghiệm gen của tế bào thai nhi và tìm đột biến gen gây bệnh.
• Tư vấn đình chỉ thai kỳ nếu bào thai bị bệnh mức độ nặng.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ là địa chỉ khám thai và khám các bệnh phụ khoa uy tín tại Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và thăm khám để các chị em yên tâm về thai kỳ và sức khỏe của mình. Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.