Chẩn đoán và sàng lọc hội chứng Edwards - PK 43 Nguyễn khang

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

2. Chẩn đoán hội chứng Edward

Có thể chẩn đoán hội chứng Edward cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.

3. Sàng lọc hội chứng Edwards

Xét nghiệm Tầm soát : thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát  này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Edwards không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.