Chẩn đoán và tư vấn tiền sản
06:46 - 08/06/2020 Lượt xem: 420
Chẩn đoán tiền sản là để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Trong thai kỳ, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản. 1. Mục đích của chẩn đoán tiền sản Phát hiện các dị tật bẩm sinh bất thường Lập kế hoạch đối phó với […]
Chẩn đoán tiền sản là để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Trong thai kỳ, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản.
1. Mục đích của chẩn đoán tiền sản
Phát hiện các dị tật bẩm sinh bất thường
Lập kế hoạch đối phó với các vấn đề có thể xảy ra cho trẻ sơ sinh.
Lập kế hoạch đối phó với các biến chứng có thể có quá trình sinh đẻ.
Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén
Tìm kiếm các bất thường có thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp.
2. Mục đích của tư vấn tiền sản
Tư vấn cho cha mẹ biết rõ dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Tư vấn cho cha mẹ các phương pháp truy tìm dị tật sau sanh, cũng như các biện pháp xử trí ban đầu khi phát hiện thấy dị tật.
Tư vấn cho cha mẹ biết phương pháp và khả năng điều trị dị tật, tiên lượng gần và xa của bệnh nhi.
Tư vấn cho cha mẹ chi phí và thời gian điều trị của bệnh nhi sau sanh
Giải thích và trấn an cho cha mẹ những lo lắng về dị tật của bệnh nhi, cùng ba mẹ tìm các biện pháp tháo gỡ những khó khăn (nếu có) mà họ đang vướng phải.
3. Các kỹ thuật và xét nghiệm trong chẩn đoán tiền sản
Siêu âm
Thường quy, đặc biệt trong các thai kì nguy cơ: mẹ trên 35 tuổi, mẹ bị tiểu đường, bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể ở thai kì trước đó, tăng alphafetoprotein…
Đo độ mờ da gáy tuần 10-15 của thai kì giúp phát hiện các trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể (độ nhạy 60%)
Chọc ối
Thực hiện ở tuần 16-20 của thai kì nhằm lấy các tế bào thai nhi trong dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…
Chọc ối là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Biến chứng gồm sảy thai (0,5%), rỉ ối sau chọc.
Chọc sinh thiết nhau
Thực hiện từ tuần thứ 10-14 của thai kì nhằm lấy các tế bào lông nhau để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…
Có thể thất bại nếu lấy nhầm tế bào máu mẹ.
Biến chứng gồm sảy thai(0,5-1%) và mẹ bị nhạy cảm với yếu tố Rh.
Các marker sinh hóa
Định lượng bộ ba chất: alphafetoprotein, human chorionic gonadotropin, estriol không liên hợp trong máu mẹ ở tam cá nguyệt thứ 2 của thai kì để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi. Tỉ lệ phát hiện hội chứng Down khoảng 69%. Kết quả dương tính là chỉ định chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi.
