Dị tật bẩm sinh nguyên nhân do đâu ?
09:06 - 15/08/2020 Lượt xem: 1158
Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Khoảng 3 đến 4% trẻ sơ sinh được sinh ra với một số loại dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim… 1. Dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh là những trường hợp cá thể có bất […]
Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Khoảng 3 đến 4% trẻ sơ sinh được sinh ra với một số loại dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim…
1. Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là những trường hợp cá thể có bất thường về hình thái phát triển trong giai đoạn phôi thai nên ngay khi sinh ra đã thấy. Các dị tật bẩm sinh có thể biểu lộ bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch; nhưng cũng có thể ẩn bên trong như tim bẩm sinh, dị tật mạch máu, vô sọ…
Khi còn trong bụng mẹ, một số em bé gặp vấn đề với cách các cơ quan và bộ phận cơ thể đang hình thành; cách chúng hoạt động hoặc cách cơ thể biến thức ăn thành năng lượng. Những vấn đề sức khỏe này được gọi là dị tật bẩm sinh. Có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau, từ những trẻ vị thành niên không cần điều trị đến những trường hợp nghiêm trọng gây ra khuyết tật hoặc cần điều trị y tế hoặc phẫu thuật.
2. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Yếu tố di truyền
Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường di truyền này sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non và trẻ khi sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Ngoài ra, quan hệ huyết thống (khi cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. Một số cộng đồng dân tộc (như người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan) có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp tương đối cao như Xơ nang và Haemophilia C.
Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học
Thu nhập thấp là một yếu tố gián tiếp quyết định các bất thường bẩm sinh, với tỉ lệ cao hơn ở các gia đình và quốc gia bị hạn chế về tài nguyên. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai; tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng; tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.
Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao
Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400; ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.
Nhân tố môi trường
Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải; lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.
Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm
Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình.
Gần đây, ảnh hưởng của phơi nhiễm với virus Zika trong tử cung đối với thai nhi đang phát triển đã được báo cáo.
Tình trạng dinh dưỡng của mẹ
Thiếu folate của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Trong khi lượng vitamin A quá mức; có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.
Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ
Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi; các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất.
Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học.
Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…
Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt; ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.
Chụp X-quang khi đang mang thai
Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.
Thai phụ gặp phải những biến cố trong lần mang thai trước.
Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi; đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.
Thường xuyên căng thẳng
Tâm trạng của người mẹ bầu tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người. Đối với những mẹ bầu hay mệt mỏi, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.
