Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hoá đường galactose)

Cứ 87 người có 1 người mang gen bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose (Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG)).Trẻ sơ sinh không dung nạp galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa thành glucose có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Rối loạn chuyển hoá đường galactose ở trẻ sơ sinh là gì?

Bệnh Galactosemia là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp về chuyển hóa carbohydrate ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa galactose của cơ thể (một loại đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ) thành glucose (một loại đường khác). Galactosemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi bị bệnh, cơ thể sẽ không có khả năng chuyển hóa được galactose dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Chẩn đoán và điều trị sớm bằng chế độ ăn hạn chế lactose (sữa không có đường lactose) là hoàn toàn cần thiết để tránh thiểu năng trí tuệ, suy gan và tử vong ở trẻ sơ sinh. Galactosemia thể cổ điển và các thể khác đều có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng, trừ khi bắt đầu điều trị ngay sau khi sinh.

Dấu hiệu và triệu chứng trẻ bị rối loạn chuyển hoá galactose

• Trẻ sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hoá galactose có vẻ bình thường khi mới sinh, nhưng trong vài ngày hoặc vài tuần sẽ mất cảm giác thèm ăn, bú kém và nôn trớ.
• Vàng da, niêm mạc và lòng trắng của mắt (vàng da), gan to (gan to)
• Tiêu chảy, khó chịu, hôn mê và nhiễm trùng do vi khuẩn cũng có thể là những dấu hiệu ban đầu của bệnh
• Suy gan và rối loạn chức năng thận, tổn thương não và/hoặc đục thủy tinh thể;
• Xuất hiện các axit amin và protein trong nước tiểu
• Suy giảm tăng trưởng và cuối cùng là tích tụ chất lỏng trong khoang bụng ( cổ trướng) với sưng bụng (phù nề) cũng có thể xảy ra. Theo thời gian, sự hao mòn các mô cơ thể, suy nhược rõ rệt và sụt cân nghiêm trọng sẽ xảy ra trừ khi loại bỏ lactose khỏi chế độ ăn.

Các biện pháp sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hoá galactose.

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh Galactosemia ngay từ những ngày đầu tiên bé chào đời.

• Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của bé vào giấy thấm chuyên dụng khi em bé từ 24 – 72h giờ sau sinh. Sàng lọc galactosemia bao gồm xét nghiệm đo tổng lượng galactose (galactose và galactose-1-phosphate) và đo hoạt độ của enzym GALT trong mẫu máu thấm khô. Khi tổng lượng galactose tăng và / hoặc hoạt tính GALT giảm cần thực hiện các xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Việc sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose/ galactose.
• Ngoài ra để chủ động trong phụ nữ trong độ tuổi sinh nở có thể khám và làm xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn trước hoặc trong thời kỳ mang thai (trisureCarrier). Bạn sẽ được tư vấn những nguy cơ và xác suất mắc bệnh để có thể tìm hiểu thêm thông tin, tư vấn và có chế độ chăm sóc trẻ sau sinh hợp lý nhất.

Điều trị.

• Cách phổ biến nhất giúp những người bị galactosemia là thực hiện chế độ ăn chứa rất ít galactose, nghĩa là không được uống sữa và ăn những thực phẩm có chứa lactose hoặc galactose.
• Sử dụng sữa công thức được chiết xuất từ đậu nành để giảm nồng độ Galactose trong máu của trẻ;
• Cho trẻ dùng sữa công thức không chứa lactose;
• Bổ sung canxi cho trẻ.

 Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.