Giải đáp một số câu hỏi về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo thống kê, cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, chủ yếu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... Tuy nhiên, rất nhiều câu hỏi thường gặp về xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần được tư vấn, giải đáp. Hãy cùng Phòng Khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang tìm hiểu về các xét nghiệm này nhé

1. Mục đích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chủ yếu giúp sàng lọc: Các bất thường về di truyền, đặc biệt là hội chứng Down (Thai có ba nhiễm sắc thể số 21 - Trisomy 21) và một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác. Sàng lọc nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh hoặc một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện.

Đối với những thai phụ có tiền sử gia đình, tiền sử bản thân, thai sản đặc biệt (dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần,…) nên được tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.

3. Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm gì và thực hiện khi nào?

Double test:

Thực hiện lúc thai 11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (Thai có ba nhiễm sắc thể 18 - Trisomy 18) và hội chứng Patau (Thai có ba nhiễm sắc thể 13 - Trisomy 13) là những hội chứng gây đa dị tật và chậm phát triển trí não và tinh thần kinh.

Khuyến cáo khi làm xét nghiệm Double test: Cần siêu âm thai để có chỉ số khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi.

Triple test:

Thực hiện lúc thai 15 tuần 3 ngày - 18 tuần 3 ngày, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.

NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn):

Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, với độ tin cậy và chính xác cao hơn so với Double test và Triple test. Xét nghiệm có thể sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13); bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng như toàn bộ các nhiễm sắc thể khác; có thể sàng lọc nguy cơ thai bị một số bất thường về cấu trúc của một số nhiễm sắc thể nhất định. Độ chính xác/tỷ lệ phát hiện lên tới > 99%.

4. Thai phụ cần chuẩn bị gì trước khi đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Siêu âm thai lúc thai 11 tuần 6 ngày- 13 tuần 6 ngày, có đủ 2 chỉ số: - Chiều dài đầu mông và khoảng sáng sau gáy đối với thai phụ làm Double test và Triple test.

- Siêu âm thai gần nhất đối với xét nghiệm NIPT.

- Thai phụ cần nhớ ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng (trường hợp thai phụ có kinh nguyệt đều và có thai tự nhiên), hoặc ngày bơm tinh trùng vào tử cung hoặc ngày chuyển phôi đối với thai phụ làm hỗ trợ sinh sản.

- Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm vì xét nghiệm này không phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu.

5. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện như thế nào và khi nào có kết quả?

- Double test và Triple test: cần lấy 2 - 3ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả có sau 01 đến 2 ngày (trong trường hợp bệnh nhân cung cấp đủ thông tin như độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông (CRL)...)

- NIPT: cần lấy 8 - 10ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả thường có sau 7 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ).

Sau khi có kết quả xét nghiệm, thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn bởi các bác sĩ sản khoa hoặc chuyên khoa di truyền.

Để đăng ký khám và tư vấn thai sản, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang, quý khách có thể đăng ký TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.