Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards là bệnh gây nên do thừa một nhiễm sắc thể 18. Lâm sàng có nhiều biểu hiện nặng, đa dị tật các cơ quan, nên thường chết trong thai kỳ hoặc sớm sau đẻ. Năm 1960 Edwards mô tả hội chứng này nên bệnh được mang tên ông- hội chứng Edwards . Bệnh cũng hay gặp, có tần số đứng thứ hai sau hội chứng Down. Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới là 20/100.000 trẻ sơ sinh(WTO 1972), 1/7500 trẻ sơ sinh (Thompson và Thompson 2001). Nếu tính tần số của cả những trường hợp chẩn đoán trước sinh thì tần số cao hơn. 95% những thai mang hội chứng này bị sẩy tự nhiên. Bệnh hay gặp ở trẻ gái với tỷ lệ 3 gái/ 1 trai.

1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

2. Triệu chứng của Trisomy 18 là gì?

Trẻ bị trisomy 18 thường sinh ra có vẻ ngoài rất nhỏ và ốm yếu, có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất, bao gồm:

• Hở vòm miệng
• Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng
• Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột
• Bàn chân bị biến dạng
• Vấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,...
• Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc các buồng dưới (thông liên thất)
• Tai đặt thấp
• Chậm phát triển nghiêm trọng
• Biến dạng ngực
• Tăng trưởng chậm
• Đầu nhỏ
• Hàm nhỏ
• Khóc yếu ớt
• Chẻ đôi đốt sống. 

3. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test, Triple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ cao hay thấp với Hội chứng Edwards của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai rau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

4. Hội chứng Edwards có thể điều trị được không?

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho trisomy 18. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời được vài ngày hoặc vài tuần. Điều trị cho trisomy 18 bao gồm chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được coi là “chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ. Để đăng ký xét nghiệm NIPT, tư vấn, khám và quản lí thai tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc có thể liên hệ qua zalo, số điện thoại : 0342318318 để được hướng dẫn.