Hội chứng Edwards - Trisomy 18

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu, điều đáng buồn là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

1. Hội chứng Edwards-Trisomy 18 là gì?

Hội chứng Edwards (còn gọi là trisomy 18) là tình trạng di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Thông trường, mỗi tế bào trong cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp NST, trong đó có hai nhiễm sắc thể số 18. Tuy nhiên trẻ mắc hội chứng Edwards có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 do thay đổi bất thường ở tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai, làm rối loạn quá trình phát triển và gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng cho thai nhi.

80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

2. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Edwards-Trisomy 18

Thai bị trisomy 18 có thể gặp các bất thường hình thái trên siêu âm thai sau :

• Chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
• Bất thường ở mặt : sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau.
• Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo.
• Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

3. Chẩn đoán và tiên lượng?

• Mẹ sẽ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng NST : Double test hoặc Nipt để đánh giá thai nhi có nguy cơ của hội chứng này không ở mốc thai 11- 13 tuần 6 ngày.
• Siêu âm giúp phát hiện các bất thường hình thái khác.
• Xét nghiệm chẩn đoán : sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối sẽ giúp chẩn đoán xác định liệu thai nhi có bị hội chứng này không.
• Khám thai định kì theo lịch hẹn để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh nha.

4. Phòng ngừa bệnh Edwards như thế nào?

Hội chứng Edwards xảy ra một cách ngẫu nhiên do đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân, khiến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 xuất hiện trong tế bào thai nhi. Vì đây là một lỗi di truyền không thể kiểm soát, không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn đối với hội chứng Trisomy 18.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng tuổi của mẹ có ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc hội chứng này. Càng lớn tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc bệnh và các dị tật bẩm sinh khác do bất thường nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể. Chính vì vậy, các chuyên gia y tế khuyến nghị các cặp vợ chồng nên sinh con trước tuổi 35 để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và đảm bảo điều kiện chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ tốt nhất.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.