Hội chứng Patau có phải là bệnh lý di truyền không?

 Hội chứng Patau là một hội chứng di truyền của trẻ nhỏ, tỷ lệ mắc phải hội chứng này rất thấp. Tuy nhiên khi không may mắn mắc phải thì để lại nhiều hậu quả vô cùng nguy hiểm và đa phần là gây tử vong.

1. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng patau

Về ngoại hình

- Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét. Trán nghiêng, méo mó. Tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống.

- Cá biệt, có những trẻ phần trước bụng, gần cuống nổi lên hình một chiếc túi, trong đó chứa một số cơ quan nội tạng. Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng còn ở bé trai, tình hoàn đôi khi không xuống bìu.

Về sức khỏe

Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa...

2. Ảnh hưởng của hội chứng Patau

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải những vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ. Trẻ thường có cân nặng thấp khi sinh ra, có các vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ. Một số hậu quả của hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)
• Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
• Thoát vị
• Đầu nhỏ, tai thấp
• Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
• Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu
• Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)
• Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung hai sừng (tử cung có hình dạng bất thường)
• Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).

3. Hội chứng Patau có phải bệnh di truyền không?

- Đa phần các ca Trisomy 13 toàn phần mắc phải đều không phải do di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm sắc thể bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 (hoặc 18 đối với Hội chứng Edwards, 21 đối với Hội chứng Down).

-Tuy nhiên với người có Trisomy 13 một phần lại có khả năng di truyền bệnh và có nguy cơ rất cao sinh ra con mắc phải hội chứng này.

4. Phòng ngừa

Hiện tại, việc sử dụng Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phát hiện cũng như tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Patau từ khi còn trong tử cung sẽ giúp mẹ có quyết định sử dụng các biện pháp hỗ trợ. Một số phương pháp được sử dụng như siêu âm, xét nghiệm double, triple hoặc nipt test.

Hội chứng Patau là một bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh. Trẻ bị hội chứng Patau sẽ có sự sai lệch nhiễm sắc thể là thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13, tạo nên trisomy 13. Đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Patau vẫn chưa được các nhà khoa học tìm ra. Tuy nhiên một vài nghiên cứu gần đây cho thấy hội chứng Patau có sự phụ thuộc vào tuổi mẹ và các điều kiện môi trường sống. Hội chứng Patau có một số biệu hiện đặc trựng và có thể phòng ngừa bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp siêu âm thai, Double test, Triple test và NIPT.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.