Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ thậm chí gây ra tử vong ngay sau khi sinh. Trẻ mắc hội chứng này sẽ gặp phải những vấn đề bất thường về não, mặt, đầu. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh lý này.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau (Hội chứng Trisomy 13) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Mỗi tế bào thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang gen được di truyền từ cha mẹ nhưng một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13, thay vì 2. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp có thể dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Em bé mắc hội chứng Patau phát triển chậm trong bụng mẹ, cân nặng khi sinh thấp; cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác. Hội chứng Patau xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:5000 trẻ sơ sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng theo tuổi của người mẹ.

Hơn 9 trong số 10 trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có thể chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1 trong 10 em bé với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm có thể sống hơn một năm.

2. Nguyên nhân

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Hầu hết các trường hợp đều không di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể.

Khoảng 1:10 trường hợp mắc hội chứng Patau, vật liệu di truyền được tái sắp xếp giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác hay còn được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Dạng bất thường này có thể di truyền hoặc mới phát sinh.

Một số ít trẻ mắc hội chứng Patau (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 13 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.

3. Triệu chứng bệnh

Em bé mắc hội chứng Patau có thể gặp một loạt các vấn đề sức khỏe. Sự phát triển của bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp và 8/10 trường hợp sinh ra bị dị tật tim nghiêm trọng.

Não thường không chia thành 2 nửa, chỉ có 1 não thất duy nhất (Holoprosencephaly). Đây là 1 dị tật về não phức tạp, bất thường do kết quả không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của bán cầu đại não và thường dị tật cả não trước và kèm theo bất thường mặt:

• • • Sứt môi và vòm miệng
  • 
    • Một hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường (microphthalmia)
    • Không có một hoặc cả hai mắt (anophthalmia)
    • Khoảng cách giữa hai mắt ngắn (hypotelorism)
    • Sự phát triển của đường mũi có vấn đề.

Những bất thường khác của mặt và đầu bao gồm:

• • • Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly)
    • Không có da đầu (cutis aplasia)
    • Dị tật tai và điếc
    • Xuất hiện vết bớt màu đỏ (capillary haemangiomas).

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:

• • • Khiếm khuyết thành bụng do không được phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng (exomphalos hoặc omphalocoele);
    • U nang bất thường ở thận;
    • Dương vật nhỏ bất thường ở bé trai;
    • Âm vật mở rộng hơn ở bé gái;
    • Bất thường bàn tay và bàn chân như thêm ngón tay hoặc ngón chân (polydactyly).

Để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, thai phụ nên khám thai thường xuyên, đúng lịch, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo tư vấn của bác sĩ để có những xử lý kịp thời trong trường hợp thai nhi có bất thường về sức khỏe. Xét nghiệm Double Test là một trong những sàng lọc trước sinh có trong gói ‘‘Thai sản trọn gói’’ tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang, giúp phát hiện những vấn đề bất thường trong thai kỳ, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Bạn có thể truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.