Hội chứng siêu nữ có di truyền không? - PK 43 Nguyễn Khang

Hội chứng siêu nữ là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra bởi một nhiễm sắc thể X phụ xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể giới tính ở phụ nữ. Hội chứng này phổ biến và có mức độ ảnh hưởng với tỷ lệ 1/1000 bé gái sơ sinh. Ước tính hiện nay số lượng phụ nữ mắc hội chứng XXX là 11.600 tại Úc, 31.800 tại Anh và 158.500 tại Hoa Kỳ.

1. Ảnh hưởng của hội chứng siêu nữ

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

• Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem)
• Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

2. Những người nào sinh con hay mắc phải hội chứng siêu nữ?

Nếu bạn thuộc nhóm người sau đây, bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ cao hơn những người khác:

• Phụ nữ trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ càng lớn tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, dễ bị lỗi trong phá trình phân chia NST, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
• Thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.
• Làm việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
• Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang đa thai

3. Hội chứng siêu nữ có di truyên không?

Vì đây là một sự cố di truyền ngẫu nhiên nên khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được dư một NST X dẫn đến hội chứng Trisomy X. Do vậy Hội chứng Siêu nữ không phải là bệnh lý di truyền.

4. Chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

• Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
• Double Test - Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).

Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

5. Hội chứng siêu nữ có chữa được không?

Hiện nay, chưa có một phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng siêu nữ. Các phương pháp điều trị chủ yếu là:

 Giai đoạn 1:

• Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.
• Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.

Giai đoạn 2:

• Hỗ trợ học tập:

Nếu trẻ bị khiếm khuyết  học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.

• Môi trường hỗ trợ và tư vấn:

Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.

Giai đoạn 3:

Hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.