Khám tiền hôn nhân-phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh hiện là vấn nạn của xã hội, bệnh cướp đi hạnh phúc của 2.000 trẻ em Việt mỗi năm và để lại gánh nặng bệnh tật cũng như ảnh hưởng giống nòi dân tộc. Tuy nhiên, thông qua khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp sàng lọc chính xác gen bệnh Thalassemia xem bạn đời có bị hay không để phòng di truyền sang con.

1. Thalassemia ( tan máu bẩm sinh ) là gì?

Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

Có hai loại thalaseemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin.  Ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh; ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát  di truyền.

2. Tỷ lệ mắc tan máu bẩm sinh

Thống kê tại Việt Nam năm 2019, tỉ lệ người mang gen gây bệnh Thalassemia là 13,8%. Tỉ lệ này khác nhau ở các dân tộc.  thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41; đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).

Điều đáng nói là những người mang gen gây bệnh nhưng không biết mình mang gen. Khi 2 người cùng mang gen kết hôn sẽ có tỉ lệ 25% truyền 2 gen này cho con và làm tăng mức độ nặng của bệnh. Vì vậy, khám sức khỏe tiền hôn có vai trò rất quan trọng giúp giảm thiểu trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh.

3. Hậu quả nặng nề của bệnh tan máu bẩm sinh

Nhắc đến bệnh tan máu bẩm sinh có lẽ ai đã từng nhìn thấy ngoại hình bệnh nhân sẽ nhớ suốt đời. Bởi hầu hết bệnh nhân bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng ở hầu hết các cơ quan trong cơ thể:

• • Lách lớn do giảm tiểu cầu
  • Thiếu máu
• 
  • Gãy xương bệnh lý; cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi.
  • Tuyến cận giáp: Giảm canxi máu
  • Tuyến yên: ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp
  • Gan: Gan lớn
  • Tụy: Mắc bệnh đái tháo đường
  • Cơ quan sinh dục: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục

Bệnh Thalassemia gây thiệt hại về kinh tế và tăng gánh nặng bệnh tật cho xã hội. Ước tính, một bệnh nhân mắc Thalassemia nặng cần 3 tỷ đồng để điều trị đến năm 30 tuổi, ngành Y tế cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm cho công tác điều trị bệnh này.

Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh.

4. Khám sức khỏe tiền hôn nhân – Biện pháp phòng ngừa duy nhất

Trước những hậu quả nặng nề của bệnh, đòi hỏi phải có những tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phương pháp điều trị và biện pháp sàng lọc chính xác, hiệu quả. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu, từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Các bước cần thực hiện để sàng lọc tan máu bẩm sinh bao gồm:

• • Bước 1: Tổng phân tích tế bào máu: MCH, MCH.
  • Bước 2: Xác định thành phần huyết sắc tố
  • Bước 3: Xác định đột biến gen globin.

Những bước sàng lọc này đều thực hiện trong thời gian ngắn và cho kết quả nhanh. Tuy nhiên, đối với những cặp vợ chồng đã kết hôn mà chưa kịp thực hiện sàng lọc thì vẫn có thể tiến hành sàng lọc bằng các xét nghiệm trước khi mang thai hoặc khi có thai càng sớm càng tốt.

Để tránh hậu quả con sinh ra bị bệnh lý di truyền Thalassemia các cặp đôi cần :

• • Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng sắp cưới nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
  • Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
  • Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
  • Tất cả người thân của người mắc bệnh Thalassemia cần được sàng lọc.
  • Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Để đặt lịch khám, xét nghiệm tầm soát thalassemia các bạn có thể truy cập website của phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang : DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.