Kỹ thuật sinh thiết gai nhau để phát hiện bệnh gì?

Sinh thiết gai nhau(CVS) là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn có kết quả chính xác cao. Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể.

1. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau để phát hiện bệnh gì?

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi thủ thuật sinh thiết gai nhau bao gồm:

• • Bệnh lý nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình), hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non, mất khả năng phát triển).
  • Rối loạn di truyền như: Xơ nang làm chất bài tiết dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một số cơ quan nhất định.
  • Rối loạn về máu như: thalassemia – bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể.
  • Rối loạn trong việc trao đổi chất như: Bệnh thiếu hụt antitrypsin – cơ thể không sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, bệnh phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
  • Rối loạn hệ cơ xương như: Nhược cơ Duchenne – tình trạng rối loạn dẫn đến suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
  • Bệnh lý thần kinh như: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – ảnh hưởng đến vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên còn nhiều bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau.

2. Mục đích của sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sinh thiết gai nhau là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có gặp phải các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không.

Sinh thiết gai nhau tìm ra những dị tật bẩm sinh liên quan nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Tuy nhiên, sinh thiết nhau thai không thể tìm ra chứng dị tật ống thần kinh bẩm sinh; không sử dụng để kiểm tra phổi của thai nhi đã phát triển hay chưa.

Sau khi có các chẩn đoán về các bất thường di truyền trước sinh, cha mẹ sẽ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi em bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh ra. Trong một số trường hợp xấu, thai mắc phải các dị tật nặng khó điều trị; cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ từ sớm sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả sinh thiết gai nhau.

3. Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi nào?

Khi vừa bước sang giai đoạn mang thai 3 tháng giữa; trong tuần đầu tiên là thời điểm thích hợp để thực hiện sinh thiết gai nhau. CVS thực hiện khi thai từ 12 – 14 tuần với vị trí bánh nhau thuận lợi.

4. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau thực hiện như thế nào?

Sinh thiết gai nhau được thực hiện bởi bác sĩ Sản phụ khoa; tại bệnh viện nơi có đầy đủ thiết bị máy móc hỗ trợ. Thai phụ không cần phải nằm lại tại bệnh viên sau khi thực hiện. Đa số sẽ về nhà ngay sau đó, trừ khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng trong quá trình lấy mẫu.

Hiện nay có hai phương pháp sinh thiết gai nhau là: CVS qua màng bụng và qua cổ tử cung. Việc lựa chọn phương pháp thực hiện sẽ phụ thuộc hoàn toàn vào vị trí của thai nhi và vị trí của nhau thai ở trong tử cung của người mẹ.

• • Sinh thiết gai nhau qua màng bụng (Transabdominal)

Thai phụ sẽ nằm ngửa trên giường khám và kéo áo qua bụng. Bác sĩ sẽ thoa một lớp bôi trơn lên bụng mẹ để sử dụng dung cụ siêu âm. Máy siêu âm sẽ hiển thị hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Từ đó sẽ xác định vị trí để đưa kim tiêm vào và lấy mẫu sinh thiết gai nhau. Nhịp tim của thai nhi cũng được kiểm tra liên tục trong lúc siêu âm và lấy mẫu.

Tiếp theo, bác sẽ sát trùng vùng da sẽ đưa kim vào và gây tê trước bằng thuốc. Sau đó bắt đầu đưa kim sinh thiết vào bụng và tử cung của người mẹ cho đến khi chạm vào nhau thai và thu thập mẫu gai nhau. Sau khi lấy mẫu xong, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim của thai nhi và kiểm tra huyết áp; nhịp tim và nhịp thở của người mẹ.

• • Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung (Transcervical)

Thai phụ cần cởi bỏ phần quần áo từ dưới phần eo trở xuống và phủ lên một lớp vải quanh eo. Sau đó nằm trên giường khám, đồng thời 2 chân đưa lên và dạng ra. Tư thế sản khoa này sẽ giúp bác sĩ dễ dàng quan sát âm đạo và thực hiện thủ thuật sinh thiết.

Đầu tiên bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ sản khoa gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo của thai phụ; tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn bên trong âm đạo và cổ tử cung; tiếp theo cổ tử cung sẽ được rửa sạch bằng một loại xà phòng đặc biệt.

Kỹ thuật siêu âm được thực hiện; giúp bác sĩ đưa dụng cụ catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai. Hình ảnh xung quanh phần tử cung, thai nhi và nhau thai sẽ được hiển thị trên màn hình. Nhịp tim của em bé cũng được kiểm tra khi thực hiện siêu âm. Khi đã đặt đúng dụng cụ catheter vào vị trí thích hợp; mẫu sinh thiết gai nhau sẽ được lấy và đưa ra ngoài. Cuối cùng bác sĩ sẽ nghe nhịp tim thai nhi và kiểm tra huyết áp; nhịp tim, nhịp thở của thai phụ.

Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.