Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal test) – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

1. NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.

2. Mẹ bầu nào nên xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi)
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy; kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh; chậm phát triển trí tuệ
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh; bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

3. Xét nghiệm NIPT có chi phí bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT có giá dao động trong khoảng 8 đến 15 triệu đồng tùy vào tình trạng của thai phụ. Do đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại đòi hỏi cao về công nghệ cũng như những kỹ thuật sử dụng trong quá trình xét nghiệm.

4. Ưu điểm của xét nghệm NIPT

Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm này đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST, phương pháp này đã chiếm được lòng tin của các bác sĩ bởi:

Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm; thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.

Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp CVS hay chọc ối. Bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;

Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;

Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 – 7 ngày.

Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: TẠI ĐÂY hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.