Mẹ mang gen Thalassemia làm sao để sinh con không bị bệnh?

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

2. Mức độ biểu hiện của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình

Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

3. Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

    Cơ chế di truyền của bệnh được thể hiện qua 3 trường hợp

Trường hợp 1: Khi người mang gen lấy người bình thường

                        Con: 50% bình thường và 50% mang gen bệnh.

Trường hợp 2: Khi cả 2 người mang gen bệnh lấy nhau

                        Con: 25% bình thường, 50% mang gen bệnh, 25% con bị bệnh.

Trường hợp 3: Khi một người mang gen lấy một người bị bệnh

                              Con: 50% mang gen bệnh, 50% con bị bệnh.

4. Làm sao để sinh con không bị bệnh

Phụ nữ mang gen Thalassemia để sinh con không bị bệnh cần chú ý những điều sau:

Trường hợp phụ nữ chưa lập gia đình:

Cần lựa chọn bạn đời không mang gen bệnh. Theo cơ chế di truyền, nếu người mẹ mang gen và có bố bình thường thì con sinh ra sẽ không bị bệnh.

Việc sàng lọc ban đầu khá đơn giản, chỉ cần làm xét nghiệm công thức máu và sắt để có chẩn đoán ban đầu.  

Trường hợp phụ nữ lập gia đình có chồng mang gen.

Cả hai vợ chồng cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin. Để xác định bệnh của bạn là nhóm Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng tư vấn kỹ hơn để có thể sinh em bé khỏe mạnh. Không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trường hợp phụ nữ lập gia đình có chồng bị bệnh

Trước khi sinh, hai vợ chồng cần đi khám để kiểm tra sức khỏe và được tư vấn tiền sản để sàng lọc nguy cơ sinh con mắc bệnh. Từ đó có giải pháp để sàng lọc, lựa chọn sinh con khỏe mạnh.

Với phụ nữ mang gen mắc Thalassemia sau khi mang thai bên cạnh việc theo dõi sức khỏe bản thân cần khám thai và theo dõi thai định kỳ để được bác sĩ theo dõi và tư vấn những chế độ phù hợp với mẹ và thai nhất. Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.