Nên xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT khi nào?

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST).

1. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non Invasive Prenatal Genetic Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến gen di truyền và NST. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến nhất, có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như:

• • 3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.
  • Dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…
  • Hội chứng DiGeore (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch; hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.
  • Các đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.

2. Xét nghiệm NIPT có đảm bảo an toàn không ? 

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh  hiện đại bậc nhất hiện nay. So với những phương pháp khác, thì xét nghiệp NIPT được áp dụng nhiều hơn do đảm bảo được các yếu tố : thực hiện đơn giản- nhanh chóng- an toàn- đảm bảo kết quả chính xác.

– Tính an toàn : Không chọc ối, không sinh thiết gai nhau, chỉ cần lấy 5ml máu tĩnh mạch thai phụ bắt đầu từ tuần thai thứ 9 nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con.

– Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%

– Nhanh chóng: Có kết quả sau 5 ngày nhận mẫu

3. Nên xét nghiệm NIPT khi nào?

Tầm soát dị tật thai nhi thông thường (Siêu âm, Double Test, Triple Test) bỏ qua đến 20% trường hợp thai nhi bị lệch bội NST, trong khi NIPT phát hiện >99% trường hợp. NIPT có thể dùng làm tầm soát ban đầu chính xác hơn.

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT cần được thực hiện với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao:

• Mang thai khi trên 30 tuổi, đặc biệt >35 tuổi.
• Đối tượng hiếm muộn hoặc thực hiện hỗ trợ sinh sản (thụ tinh trong ống nghiệm).
• Có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai, thai lưu, gia đình có người dị tật bẩm sinh.
• Bố hoặc mẹ thường xuyên tiếp xúc với yếu tố gây rối loạn di truyền (Hóa chất độc hại; X quang, tia phóng xạ,…).

Các trường hợp sàng lọc thông thường có kết quả nguy cơ cao lệch bội NST có tỉ lệ sai số cao. Đến 97/100 trường hợp nguy cơ cao là bình thường, chỉ 3 trường hợp thực sự bất thường NST.

Do đó, xét nghiệm NIPT để kiểm tra lại kết quả sàng lọc thông thường; hạn chế chọc ối xâm lấn, nguy hiểm đến bào thai không cần thiết.

4. So sánh ưu và nhược điểm của các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Nếu còn đang băn khoăn rằng không biết nên làm xét nghiệm nào trong các loại xét nghiệm NIPT, Double test, Triple Test, xét nghiệm từ dịch ối thông qua chọc ối thì bảng so sánh dưới đây sẽ chỉ ra một số ưu và nhược điểm của các loại xét nghiệm phổ biến nhất hiện nay để các mẹ bầu cùng tham khảo:

Để được siêu âm, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website:TẠI ĐÂY hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.