Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết thalassemia
02:29 - 29/04/2020 Lượt xem: 286
Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, là gánh nặng cho đời sống của người bệnh và gia đình. 1. Thalassemia là gì? Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc […]
Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, là gánh nặng cho đời sống của người bệnh và gia đình.
1. Thalassemia là gì?
Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.
Có hai loại thalaseemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin. Ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.
2. Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:
- Mệt mỏi.
- Hoa mắt chóng mặt.
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.
- Da, củng mạc mắt vàng.
- Nước tiểu sẫm màu.
- Chậm lớn.
- Khó thở khi làm việc gắng sức.
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh.
3. Sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh
Người phụ nữ bình thường mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh thalassemia thực sự.
Mặc dù việc sàng lọc có thể thực hiện ở một số thời điểm nhất định trong thai kỳ tuy nhiên trước khi mang thai là thời điểm lý tưởng nhất để sàng lọc phát hiện vợ hoặc chồng có mang gen bệnh không.
4. Xét nghiệm phát hiện bệnh thalassemia như thế nào?
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm; hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này; bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
- Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.
