Những ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

2. Đường lây truyền

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình.

Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ

3. Những ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải những vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ. Trẻ thường có cân nặng thấp khi sinh ra, có các vấn đề về cấu trúc não; ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ. Một số hậu quả của hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)
• Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
• Thoát vị
• Đầu nhỏ, tai thấp
• Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
• Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu
• Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)
• Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung hai sừng (tử cung có hình dạng bất thường)
• Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).

Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như:

• Khó thở
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Thiểu năng trí tuệ
• Vấn đề về thần kinh
• Viêm phổi
• Động kinh
• Phát triển chậm về thể chất
• Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn kém.

4. Sàng lọc hội chứng Patau

Phụ nữ có thai được đề nghị kiểm tra sàng lọc hội chứng Patau, cũng như hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18), từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ.

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Patau ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test (kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ), NIPT (phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ) kết hợp siêu âm. Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Patau của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Patau ở thai nhi.

5. Xét nghiệm di truyền cho cha mẹ

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể cho cha mẹ đối với trường hợp em bé bị hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể (vì có thể do di truyền)

Nếu em bé bị hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể, cả cha mẹ sẽ cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Xét nghiệm di truyền được thực hiện để giúp cha mẹ lên kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai, chứ không phải là một phần của quá trình ra quyết định cho thai kỳ hiện tại.

Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép đánh giá chính xác hơn về khả năng hội chứng ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai.

Để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, thai phụ nên khám thai thường xuyên, đúng lịch, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo tư vấn của bác sĩ để có những xử lý kịp thời trong trường hợp thai nhi có bất thường về sức khỏe.

Xét nghiệm Double Test là một trong những sàng lọc trước sinh có trong gói tri ân khách hàng tại Phòng khám 43 Nguyễn Khang, giúp phát hiện những vấn đề bất thường trong thai kỳ, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Tùy vào từng giai đoạn mang thai; thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn các xét nghiệm phù hợp để kiểm tra tình trạng phát triển của con yêu. Để đặt lịch bạn có thể truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.