Những nguyên nhân thường gặp gây bệnh tinh hoàn ẩn

Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn.

1. Tổng quan về bệnh tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự ở Mỹ cho thấy: các trẻ có tinh hoàn ẩn thường có đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn, sự thay đổi về mô học của các tinh hoàn ẩn có thể ảnh hưởng tới tinh trùng gây vô sinh. Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con nhưng có nhiều rủi ro do nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác.

Trường hợp người bệnh bị tinh hoàn ẩn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh. Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn thường phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác làm tăng nguy cơ vô sinh cho người bệnh.

2. Nguyên nhân gây bệnh thường gặp

• • • Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục: suy tuyến yên làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ.
    • Sai lệch tổng hợp testosterone: do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase,… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
    • Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
    • Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu: mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay thuốc kháng androgen thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
    • Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu: làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên đường di chuyển, không xuống được tới bìu.
    • Yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn; xơ hóa vùng ống bẹn, …

3. Chẩn đoán và điều trị

– Chẩn đoán

Lâm sàng:

• • • Người bệnh có thể tự sờ nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối u nổi lên
    • Thăm khám vùng bẹn bìu: bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Trong khoảng 80% trường hợp, bác sĩ có thể sờ thấy tinh hoàn nằm ở trên trong ống bẹn. Tuy nhiên tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.

Cận lâm sàng:

• • • Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng: là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như: u tinh hoàn; vôi hóa nhu mô tinh hoàn,…
    • Xét nghiệm nhiễm sắc thể: nên được tiến hành một cách hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định.
    • Nghiệm pháp HCG: là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.
    • Các xét nghiệm nội tiết tố: LH, FSH, prolactin, estradiol và testosterone.
    • Các xét nghiệm chỉ điểm khối u: αFP, β-HCG nên làm để phát hiện các trường hợp ác tính.

– Điều trị

Trẻ cần phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi. Nếu có thể sờ thấy tinh hoàn ở ống bẹn; tinh hoàn thường tự di chuyển xuống mà không cần điều trị. Nếu tới lúc trẻ được 6 tháng tuổi mà tinh hoàn vẫn không tự di chuyển xuống, có thể cần một số biện pháp can thiệp.

Bên cạnh điều trị nội khoa bằng thuốc, có thể điều trị tinh hoàn ẩn bằng phẫu thuật. Phẫu thuật được chỉ định nếu điều trị nội khoa không hiệu quả, đảm bảo các nguyên tắc:

• • • Đưa tinh hoàn ra ngoài lớp phúc mạc, đóng phúc mạc.
    • Phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để chuyển tinh hoàn vào bìu.
    • Phẫu thuật điều trị bệnh là một phẫu thuật bảo tồn. Do vậy nên được tiến hành khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm.
    • Thời gian phẫu thuật tốt nhất là khi trẻ được 1-2 tuổi.

Đối với nam giới trưởng thành, cần phải tiến hành phẫu thuật ngay nếu tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố