Những trường hợp nào nên thực hiện chọc ối?

Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện trong thời gian mang thai. Lý do phổ biến nhất cho phụ nữ mang thai được đề nghị chọc ối là để xem liệu em bé đang phát triển của mình có một rối loạn nhiễm sắc thể chẳng hạn như hội chứng Down. Chọc ối thường được đề nghị sau 15 tuần của thai kỳ (thường là trong khoảng 15-18 tuần). Lý do là thời điểm này có đủ dịch ối (chất lỏng xung quanh em bé), để khi có thể lấy một ít nước ối mà không gây nguy hiểm cho thai kỳ. Tuy nhiên, vẫn có một số nguy cơ khi chọc ối, trong đó có sẩy thai.

1. Chọc ối là gì?

Chọc ối được thực hiện trong quá trình mang thai và tiến trình này nhằm lấy một lượng nước ối trong tử cung (dạ con) bao quanh em bé đang phát triển. Vai trò của nước ối như một lớp đệm hoặc lớp bảo vệ cho thai nhi. Tuy nhiên, chất dịch này có chứa một số tế bào của em bé, được bong ra từ da của em bé. Những tế bào này có thể được kiểm tra để xem xét các nhiễm sắc thể của em bé.

Lượng nước ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ. Tiến trình này liên quan đến việc đưa kim vào tử cung  (nhưng không chạm vào em bé). Chọc ối được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm để người làm thủ thuật có thể nhìn thấy chính xác vị trí kim. Các xét nghiệm được thực hiện trên dịch ối tại phòng thí nghiệm nhằm đếm số lượng nhiễm sắc thể để phát hiện rối loạn di truyền như hội chứng Down.

Mục đích thường là cố gắng để phát hiện sớm các tình trạng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ. Điều này cho phép bạn cơ hội để xem xét liệu thai phụ có muốn tiếp tục mang thai hay không và chuẩn bị thế nào khi thai nhi có vấn đề về di truyền.

 2. Trường hợp nào cần thực hiện?

Không phải tất cả phụ nữ mang thai nào cũng cần làm xét nghiệm chọc ối. Chọc ối, cũng như sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên một số sản phụ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định. Một số đối tượng có khả năng được chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản, chọc ối:

• • Tuổi mẹ trên 35.
  • Các xét nghiệm Double test và triple test cho thấy nguy cơ cao.
  • Độ mờ da gáy dày.
  • Kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) có nguy cơ cao.
  • Bố, mẹ hoặc người thân có mang một số rối loạn di truyền (ví dụ như bệnh thalassemia).
  • Phụ nữ từng sinh con có rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể.
  • Phụ nữ từng sinh con bị một số dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền.
  • Siêu âm thai phát hiện một số dị tật, chẳng hạn như: sứt môi, hở hàm ếch; dị tật tim, bất thường cấu trúc cơ quan, dãn não thất…

Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down; bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

3. Vì sao sản phụ được yêu cầu C.ối?

Chọc ối không được thực hiện như một xét nghiệm thường xuyên trong thai kỳ. Nó được yêu cầu khi em bé bạn đang mang thai được nghĩ là có nguy cơ cao với việc có một rối loạn di truyền nhất định. Do đó chọc ối thường được yêu cầu đối với phụ nữ mang thai có xét nghiệm sàng lọc cho thấy một khả năng cao hơn mức trung bình của một tình trạng rối loạn di truyền. Chọc ối cũng được yêu cầu cho phụ nữ mang thai đã được biết là có một nguy cơ cao của một rối loạn di truyền.

Không bắt buộc phải tiến hành chọc ối nếu được đề nghị chọc ối. Nên thảo luận chi tiết về xét nghiệm này với bác sĩ; bao gồm cả những nguy cơ tiềm ẩn hoặc các biến chứng, trước khi quyết định có chọc ối hay không.

Lý do phổ biến nhất cho phụ nữ mang thai được đề nghị chọc ối là để xem em bé đang phát triển của họ có bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down không. Một người bị hội chứng Down có dư một nhiễm sắc thể số 21 trong các tế bào của cơ thể .

Trong giai đoạn sau của thai kỳ, chọc ối có thể được yêu cầu do một số lý do sau:

• • Để tìm bất cứ dấu hiệu nào của nhiễm trùng nếu bị vỡ ối sớm. Ở đây, dịch ối được xét nghiệm để tìm mầm bệnh chứ không phải để xem xét nhiễm sắc thể của trẻ.
  • Để đánh giá sự trưởng thành phổi của em bé đang phát triển.
  • Để tìm xem em bé có nguy cơ mắc bệnh Rhesus. (Nếu nhóm máu của bạn là Rhesus âm tính và nhóm máu của em bé là Rhesus dương tính; hệ thống miễn dịch của bạn có thể tạo kháng thể tấn công các tế bào hồng cầu của bé. Em bé có thể bị thiếu máu, vàng da và trắng mắt (bệnh vàng da ); và trong những trường hợp nghiêm trọng, điều này có thể làm bé tử vong.

4. Sau khi chọc ối cần làm gì?

Mẹ nên cẩn thận thực hiện nghiêm ngặt những chỉ định của bác sĩ sau khi thực hiện lấy ối để bảo vệ thai nhi:

• • Hạn chế làm việc nặng và cần có người nhà chăm sóc đặc biệt
  • Thai phụ cần uống thuốc đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ. Nên nghỉ ngơi 2-3 ngày để theo dõi thai
  • Tránh quan hệ tình dục
  • Không nên đi du lịch xa, đi máy bay

Đồng thời, mẹ cần lưu tâm những diễn biến ảnh hưởng đến thai và liên hệ ngay bác sĩ để kịp thời xử lý sau khi chọc ối:

• • Xuất hiện một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ
  • Bị chuột rút, ra huyết nhiều ở âm đạo, bị rò rỉ nước ối; vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai
  • Trường hợp bị sốt kéo dài rất có thể mẹ bị nhiễm trùng sau khi lấy ối

Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.