Độ mờ da gáy cao mẹ bầu phải làm gì?

Độ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ bị dị tật càng lớn do bất thường nhiễm sắc thể, đặt biệt là hội chứng Down. Vậy phải làm gì khi dày da gáy cao? Chúng ta cùng tìm hiểu nhé!

1. Mục đích của việc đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy; được coi là mốc siêu âm sàng lọc dị tật quan trọng nhất trong suốt quá trình mang thai.

Kết quả đo độ mờ da gáy có thể chẩn đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down.

Độ mờ da gáy được đo từ tuần 11-14 tuần; nếu bạn đo trước tuần 11 hoặc sau tuần 14 thì có thể kết quả sẽ kém chính xác hoặc không có giá trị cao.

Vì vậy, việc đo độ mờ da gáy đúng thời điểm là vô cùng quan trọng nên các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý mốc thai kỳ này.

2. Phân loại độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy bình thường: Tùy vào tuổi thai sẽ quy chuẩn khác nhau.

Thông thường nếu bé có kích thước từ 45 – 84 mm có độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5 mm.

Thai nhi 11 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2 mm. Thai nhi 13 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2,8 mm.

Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp.

Thường thì kết quả dưới 3 mm; các mẹ không nên quá lo lắng bởi nguy cơ mắc hội chứng Down là rất thấp.

– Độ mờ da gáy cao: Khi độ mờ da gáy dày 3,5 – 4,4 mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%.

Nếu lên đến 5 – 6 mm; nguy cơ bị dị tật rất cao như bệnh Down và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể như bé bị di tật tim,…Mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

Nếu con số này lớn hơn 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

3. Phải làm gì khi độ mờ da gáy cao?

Mặc dù kết quả đo độ mờ da gáy có thể đưa ra chẩn đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Tuy nhiên vẫn có tỉ lệ nhỏ trẻ sinh ra bình thường khi có nguy cơ cao mắc dị tật; ngược lại; một số trẻ đo da gáy trong ngưỡng an toàn nhưng vẫn có thể bị dị tật sau sinh.

Ngoài đo độ mờ da gáy mẹ bầu cần kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác để sàng lọc dị tật thai đạt ở mức tối đa.

• • Đối với các trường hợp da gáy bình thường:

Mẹ bầu nên kết hợp làm thêm xét nghiệm Double test và Triple test để sàng lọc tối đa nguy cơ dị tật thai.

Khi độ mờ da gáy của thai nhi nằm trong ngưỡng an toàn; làm xét nghiệm Double test hay Triple test đều cho chỉ số bình thường; thì khả năng trẻ sinh ra bình thường đạt tỷ lệ 99,7-99,8%.

• • Đối với trường hợp dày da gáy cao:

Để chẩn đoán chính xác mẹ bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu hơn hơn như NIPT hoặc chọc ối, sinh thiết gai rau theo chỉ định của bác sĩ.

• • Xét nghiệm sàng lọc NIPT

là xét nghiệm không sâm lấn. Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10 ml máu); qua các quá trình phân tích; đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ rất sớm tuần thứ 10 của thai kỳ với kết quả chính xác lên đến trên 99%.

Tuy nhiên nếu trường hợp bạn làm xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính; thì bạn vẫn sẽ phải chọc ối để xác định chính xác bé của bạn có mắc dị tật không.

Xét nghiệm này có thể thực hiện ở tất cả các mẹ bầu đặc biệt với mẹ bầu tuổi cao; hiếm muộn vì đây là xét nghiệm tuyết đối an toàn, dễ thực hiện.

• • Phương pháp chọc ối và sinh thiết gai rau

Bên cạnh đó, các mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp chọc ối và sinh thiết gai rau.

Xét này cho kết quả chính xác đến 99,99% với những hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra như: Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn khác.

Mặc dù là phương pháp chẩn đoán cho kết quả chính xác cao; nhưng chọc ối lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro đe dọa đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi như: Rỉ ối, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng thai, sảy thai, lưu thai, Rh không tương thích; truyền bệnh từ mẹ sang con với tỷ lệ khoảng 1%. Vì vậy xét nghiệm này chỉ được chỉ định trong trường hợp cần thiết như: Dày da gáy cao, gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, làm xét nghiệm NIPT nguy cơ cao,…

Nếu thực hiện tất cả các xét nghiệm trên mà kết quả vẫn cho thấy trẻ bị Down; thì bạn cần phải lắng nghe lời phân tích của bác sĩ để đưa ra cho mình kết quả cuối cùng. Nếu trẻ còn kèm theo các dị tật khác hoặc có dị tật tim nghiêm trọng; thì việc cân nhắc đình chỉ thai lúc này có thể là giải pháp cần thiết và nên làm.

Phòng khám 43 nguyễn khang chúng tôi với thế mạnh là phòng khám sản phụ khoa lớn và uy tín nhất Hà Nội, tất cả các bác sĩ đều có kinh nghiệm siêu âm trên 15.000 thai phụ; trực tiếp phát hiện rất nhiều ca dị tật phức tạp. Với bất kì ca dị tật nào được phát hiện sẽ được tập thể bác sĩ hội chẩn ngay để đưa ra những lời khuyên hữu ích cho gia đình. Chúng tôi luôn đồng hành cùng bạn trong suốt quá trình mang thai.