Phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh bằng cách nào?
01:26 - 28/04/2020 Lượt xem: 313
Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh . 1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược […]
Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh .
1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán người bệnh có khả năng bị tan máu bẩm sinh hay không?
Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh
- Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
- Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát…
- Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận…
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb, MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia.
2. Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.
Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.
3. Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia.
Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:
- Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
- Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.
- Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi; đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
Kết quả bình thường:
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:
- Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
- Hb F (6 tháng tuổi): 8%
- Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%
Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
- Hb A: 95% – 98%
- Hb A2: 2% – 3%
- Hb F: Dưới 1%
4. Khám tiền hôn nhân phòng bệnh tan máu bẩm sinh
Với các biện pháp xét nghiệm khám tổng quát tiền hôn nhân, các cặp đôi chuẩn bị cưới; chuẩn bị có thai giúp phòng ngừa bệnh Tan máu bẩm sinh cũng như các bệnh di truyền khác.
Tư vấn di truyền trước hôn nhân giúp kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh hoặc 1 trong hai người mang gen.
Cụ thể với bệnh Thalassemia, nếu cặp vợ chồng cùng mang 1 thể bệnh Thalassemia đang có thai thì cần được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa.
Y học có thể can thiệp giúp hai người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
