Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT đã giúp xác định sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Đặc biệt, phương pháp xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn  (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT(Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất, được sử dụng để xác định nguy cơ cao hay thấp thai nhi có thể mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền, hội chứng Down, Patau, Edwards, bất thường về nhiễm sắc thể giới tính hay mất đoạn, vi mất đoạn và thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể.

Chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu đã thực hiện được xét nghiệm, không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Hiệu quả lên đến 99% và thực hiện được ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Đây là biện pháp áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, cực hiện đại nên cho kết quả chính xác vượt trội hơn các xét nghiệm khác. Vì vậy chi phí cho dịch vụ này cũng cao hơn hẳn. Tùy từng cơ sở y tế mà sẽ có mức giá khác nhau, khoảng 10.000.000 – 17.000.000 đồng. Thế nhưng, để đảm bảo con mình được sinh ra lành lặn và khỏe mạnh thì các mẹ bầu nên làm.

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội so với các biện pháp khác trong sàng lọc trước sinh

2. Những ai nên thực hiện sàng lọc NIPT

Những phụ nữ đang mang thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT như:

• Vợ hoặc chồng có con khi đã lớn tuổi. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên và nam giới từ 50 tuổi trở lên không đảm bảo chất lượng trứng, tinh trùng cũng có thể khiến thai nhi bị dị tật
• Thai phụ tiếp xúc với chất độc hại như: chất phóng xạ, khói thuốc lá, tia X khi chụp X – quang, CT scan,…
• Sau khi thực hiện Double test và Triple cho thấy kết quả có nguy cơ cao. Trước đó siêu âm đo độ mờ da gáy có kết quả > 2,5mm
• Sử dụng thuốc kháng sinh chống chỉ định
• Mang thai đôi hoặc đa thai
• Gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh hay các bệnh lý di truyền
• Có tiền sử sảy thai, sinh non, thai chết lưu mà không rõ nguyên nhân
• Sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Trong quá trình mang bầu, đặc biệt là 3 tháng đầu, người mẹ bị nhiễm vi khuẩn, virus gây bệnh. Thai nhi có thể bị lây nhiễm qua nhau thai dẫn đến dị tật.

3.Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

• An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ 10.
• Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do(cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.
• Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.
• Nhanh chóng:Thời gian nhận kết quả từ 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

4. Quy trình thực hiện sàng lọc NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp có quy trình thực hiện đơn giản, nhanh chóng, chỉ qua vài bước như sau:

+ Bước 1: Lấy mẫu, bác sĩ sẽ lấy khoảng 7 – 10ml máu từ máu mẹ

+ Bước 2: Tách chiết ADN tự do của thai nhi

+ Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi

+ Bước 4: Trả kết quả.

Khách hàng có thể nhận trực tiếp hoặc theo dõi thông tin trên hệ thống lưu trữ của cơ sở y tế đó.

5. Một số lưu ý cần biết khi thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Mẹ bầu cần lưu ý những điều dưới đây khi thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh:

• Nên thực hiện sau khi xét nghiệm Double test và Triple test có kết quả nguy cơ cao
• Không nên sử dụng đồ uống có gas, có cồn và chất kích thích trước khi thực hiện
• Nên tham khảo tư vấn của bác sĩ trước khi làm
• Lựa chọn địa chỉ an toàn, uy tín, có chất lượng dịch vụ tốt để xét nghiệm
• Tìm hiểu chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT để chuẩn bị tài chính tốt
• Giữ tâm lý thoải mái, không cần quá lo lắng, căng thẳng
• Sau khi thực hiện cho thấy kết quả có nguy cơ cao thì nên tham khảo từ bác sĩ cách giải quyết tốt nhất cho cả mẹ và bé
• Xét nghiệm vào những tuần cuối thai kỳ chỉ để xác định em bé có bất thường gì không và chuẩn bị tâm lý, biết cách chăm sóc con tốt hơn. Nếu nguy cơ cao thì việc bỏ thai là không thể vì ảnh hưởng đến tính mạng người mẹ. Nên thai phụ cần thực hiện sớm.

Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: TẠI ĐÂY hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.