Sàng lọc hội chứng Klinefelter trong thai kỳ

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho tới khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì lại có 1 người mắc hội chứng này.

1. Nguyên nhân gây bệnh Klinefelter

Kiểu sắp xếp nhiễm sắc thể XXY là một biến thể di truyền thường gặp nhất ở kiểu nhân XY, xảy ra vào khoảng 1 cho mỗi 500 đến 1000 trẻ nam khi sinh ở Hoa Kỳ, với khoảng 3000 trẻ mới sinh ra mỗi năm. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể, người bị tình trạng này thường được gọi là "Nam XXY", hay "Nam 47,XXY" hơn là "mắc hội chứng Klinefelter."

Ở động vật có vú với hơn một nhiễm sắc thể X, chỉ có một nhiễm sắc thể X ở trạng thái hoạt động, còn (các) nhiễm sắc thể X kia bị bất hoạt và hầu hết các gen trên chúng không được biểu hiện. Điều này xảy ra cả ở nam XXY lẫn nữ XX. Tuy nhiên, một số ít gen vẫn được biểu lộ dù chúng trên nhiễm sắc thể X bất hoạt; đây là các gen có gen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y (vùng giả nhiễm sắc thể thường). Các gen thể ba nhiễm này ở nam XXY có lẽ là nguyên nhân của các triệu chứng liên quan đến hội chứng Klinefelter.

Trong khoảng 50-60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ (75% do lỗi phân bào giảm nhiễm I). Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li ở người cha. Kiểu nhân thường gặp nhất là 47,XXY (khoảng 80-90% các trường hợp); thể khảm 46,XY/47,XXY gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, và 49,XXXXY, rất hiếm. Thể khảm 46,XY/47,XXY có thể xảy ra ở hợp tử 46,XY hoặc 47,XXY, và do rối loạn phân bào sau khi thụ tinh tạo hợp tử.

2. Sàng lọc bệnh Klinefelter trong thai kỳ

Do là rối loạn Nhiễm sắc thể nên Hội chứng Klinefelter không thể điều trị khỏi được, bác sĩ chỉ có thể điều trị hỗ trợ hoặc bệnh nhân phải sống suốt đời trong tình trạng này. Do đó, sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh được coi là biện pháp phòng ngừa hiệu quả, tránh việc sinh ra trẻ mắc bệnh.

Sàng lọc hội chứng Klinefelter ở thai nhi truyền thống chủ yếu thực hiện bằng phân tích nhiễm sắc thể trên mẫu nước ối hoặc sinh thiết nhau thai. Việc thực hiện thủ thuật xâm lấn này có nguy cơ gây ảnh hưởng đến thai nhi, có tỷ lệ gây sảy thai và dị tật thai nhi.

Do đó, các biện pháp sàng lọc hội chứng Klinefelter và các hội chứng di truyền không xâm lấn được nghiên cứu và lựa chọn thay thế. Trong đó, xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc nổi bật hiện nay, được nhiều bác sỹ khuyên dùng.

Ngoài ra xét nghiệm chọc ối và phân tích di truyền tế bào dịch ối cũng là 1 trong những xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác. Điều này có thể đặt cha mẹ vào vị thế khó xử, vì dự hậu tốt nhưng khả năng bất thường về kiểu hình thực sự tồn tại. Chỉ có rất ít trường hợp thể khảm 46,XY/47,XXY có khả năng sinh con, trong đó có nguy cơ sinh con 47,XXY. Tất cả 47,XXY đều vô sinh.

3. Phòng ngừa hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến ​​Bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.