Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh nguy hiểm cho con qua lấy máu gót chân

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường.

1. Lợi ích của khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán.

Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.

Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.

Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.

Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

2. 5 bệnh lý nguy hiểm của bé được phát hiện qua lấy máu gót chân

Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,(Phenylketonuria).

•  Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Là bệnh rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên.

Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.

Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.

• Suy giáp bẩm sinh

Là tình trạng tuyến giáp không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.

Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.

Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.

Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.

• Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)

Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.

Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi.

Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu.

Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.

Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD.

• Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.

Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.

• Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine ( Phenylketonuria)

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn