Siêu âm tim thai quý I

Bài viết của bác sĩ Nguyễn Minh Hải – Chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh – Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang.

Tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh nặng thường gặp nhất. 50 % số ca tim bẩm sinh là nặng và cũng chiếm một nửa ca tử vong do bất thường bẩm sinh ở trẻ sau sinh. TBS cũng là dị tật bẩm sinh điều trị tốn kém nhất. Tỉ lệ gặp khoảng 8-9/1000 trẻ sinh sống.

1. Sơ lược về siêu âm tim thai quý I

Trước đây vẫn thường có quan niệm chỉ bắt đầu siêu âm tim thai vào 18-22 tuần, tuy nhiên hiện tại với tiến bộ về độ phân giải của máy siêu âm vào mốc 12 – 14 tuần, các bác sĩ có thể đánh giá và phát hiện được khoảng 40% các dị tật tim nặng, cùng với thời điểm đo khoảng sáng sau gáy. Việc này đặc biệt có ý nghĩa vì dị tật tim thường đi kèm các bất thường NST hoặc các bất thường ngoài tim khác, đồng thời giúp tư vấn di truyền được tốt hơn và có thêm thời gian làm các xét nghiệm chẩn đoán.

Có khoảng 20% thai nhi có dị tật tim phát hiện ở quý I có kèm theo bất thường NST. Các bất thường NST có thể gặp kèm tim bẩm sinh như trisomi 21, 18, 13, Turner, tam bội, Di George, mất đoạn, lặp đoạn NST. Ngoài ra cũng có thể kèm theo các dị tật hệ thần kinh, tiêu hoá, tiết niệu, xương, phát hiện ngay từ quý I hoặc ở các lần siêu âm hình thái quý II và quý III.

2. Các trường hợp cần kiểm tra kỹ tim thai quý I:

• Về phía mẹ

  • Tăng nguy cơ bất thường NST (tuổi trên 35, bố hoặc mẹ có chuyển đoạn cân bằng)
  • Tiểu đường kiểm soát kém
  • Tiếp xúc chất gây đột biến
  • Tiền sử có thai bị tim bẩm sinh nặng

• Về phía thai

  • Tăng khoảng sáng sau gáy
  • Trục tim bất thường
  • Có bất thường doppler ống tĩnh mạch: Sóng a đảo ngược
  • Hở ba lá
  • Dị tật ngoài tim
  • Phù thai ở quý I

3. Các dấu hiệu gợi ý của dị tật tim bẩm sinh ở quý I

• Tăng khoảng sáng sau gáy: ngoài tăng nguy cơ bất thường NST, tăng khoảng sáng sau gáy cũng làm tăng nguy cơ các dị tật nặng, trong đó có tim bẩm sinh.
• Sóng a đảo ngược: tăng nguy cơ bất thường NST và bất thường cấu trúc tim.
• Sóng a đảo ngược và hở van ba lá
  Hở ba lá: có thể gặp ở bất kì tuần thai nào và có thể chỉ thoáng qua, có thể gặp ở 1% thai bình thường và 55% thai trisomi 21, 1/3 trisomi 18, 13, 1/3 trong các dị tật tim nặng.

• Trục tim bình thường và bất thường (thông sàn nhĩ thất + hẹp eo ĐMC)
  Trục tim: tăng nguy cơ tim bẩm sinh ở quý II, III. Trục tim bình thường 44,5 cộng trừ 7,4 độ. Trong tim bẩm sinh chỉ 25,9% thai có trục tim bình thường, 74,1% trục bất thường. Trục tim bất thường có độ nhạy cao với tim bẩm sinh hơn cả khoảng sáng sau gáy, hở ba lá và sóng a đảo ngược.

Các bệnh tim bẩm sinh có thể phát hiện trực tiếp ở quý I: hội chứng thiểu sản thất trái, teo van ba lá, thông sàn nhĩ thất, đảo gốc động mạch, Fallot, thất phải hai đường ra, đảo ngược phủ tạng, đồng phân nhĩ…

Tóm lại, mốc siêu âm đo khoảng sáng sau gáy có thể khảo sát sơ bộ các dị tật tim nặng, đặc biệt ở các thai phụ có yếu tố nguy cơ cao, giúp quá trình sàng lọc và theo dõi thai được tốt hơn.

Tài liệu tham khảo: First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities – Alfred Abuhamad