Sinh thiết gai nhau là gì và được chỉ định khi nào?

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

1. Sinh thiết gai nhau là gì?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai rau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.

CVS thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần 10-12 thai kỳ) hơn là (tuần 15-20 thai kỳ). Điều này cho phép bạn kiểm tra sức khoẻ thai nhi và quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai sẽ có nhanh hơn kết quả xét nghiệm chọc ối.

2. Khi nào bạn nên thực hiện sinh thiết gai nhau?

Không phải bất cứ thai phụ nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. CVS được chỉ định thực hiện khi:

• • Kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn – NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể khác
  • Vợ và/hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ: thalassemia)
  • Cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm
• 
  • Trong gia đình của thai phụ hoặc gia đình bên chồng có người đã bị dị tật bẩm sinh.
  • Người mẹ trước đây từng sinh một em bé có bất thường về di truyền, nguy cơ xảy ra bất thường lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra
  • Siêu âm chẩn đoán phát hiện thai nhi mắc một số dị tật: sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất.

3. Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau?

Sinh thiết gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh. Dị tật ống thần kinh là những dị tật ảnh hưởng đến não và cột sống, ví dụ như nứt đốt sống.

Kết quả CVS bình thường không có nghĩa là con bạn hoàn toàn khỏe mạnh, vì có một số bệnh khác sinh thiết gai nhau không thể phát hiện ra.

Chọc ối (thực hiện trễ hơn sinh thiết gai nhau) có thể được sử dụng để tìm ra những căn bệnh khác ở thai nhi, như dị tật ống thần kinh. Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác hơn .

Kết quả sinh thiết gai nhau sẽ thay đổi phụ thuộc vào việc mẫu thử được thu thập thế nào.

Nếu bạn bị nhiễm trùng âm đạo; bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau qua màng bụng thay vì qua cổ tử cung.

CVS gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hoà trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

4. CVS được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai của thủ thuật vào khoảng 1/500; nghĩa là cứ 500 thai phụ thực hiện thì có 1 trường hợp bị sảy thai. Vì vậy trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản; thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại

5. Những lưu ý sau khi thực hiện CVS

• • Sau khi thực hiện CVS, thai phụ có thể được về nhà ngay nhưng cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.
  • Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ; âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần. Lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay vì có khả năng đã bị dọa sảy thai.
  • Theo dõi thân nhiệt của người mẹ sau khi thực hiện sinh thiết gai rau. Nếu thấy xuất hiện sốt, rất có thể thai phụ đã bị nhiễm trùng; cần đến viện để kiểm tra ngay.
  • Thông thường, sẽ mất từ 7 – 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 – 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.

6. Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Tế bào từ thai nhi sẽ được quan sát một cách kỹ lưỡng để tìm ra số lượng và cách sắp xếp của các nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sĩ xác định được đây là bệnh di truyền gì. Thường thì có 46 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể còn có thể cho biết giới tính của trẻ. Phải mất 1-2 tuần để nhận kết quả sinh thiết gai rau.

Kết quả bình thường:

Không tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Kết quả bất thường:

Tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm. Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.