Sinh thiết gai nhau-Xét nghiệm ADN phát hiện sớm dị tật thai

Gai nhau có chức năng quan trọng trong quá trình trao đổi chất giữa mẹ và bé. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau sẽ phát hiện những bất thường của gai nhau từ đó cho thấy những bất thường của thai nhi. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một xét nghiệm ADN xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

1. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau là kỹ thuật khá phức tạp áp dụng trong sản khoa. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bao quanh phôi thai để phân tích. Kết quả phân tích này có thể chỉ ra những bất thường trong bộ NST của thai nhi.

Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ xác định thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số bệnh lý sinh thiết nhau thai có thể phát hiện gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, nhược cơ Duchnene, bệnh Thalassaemia, thiếu hụt antitrypsin, hội chứng nhiễm sắc thể X, bệnh lý xơ nang (cystic fibrosis)…

2. Quy trình thực hiện 

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ.

• • Khi bắt đầu tiến hành, sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và căng thẳng.
  • Bác sĩ sử dụng một ống thông kỹ thuật đưa vào trong âm đạo qua cổ tử cung. Sau khi mẫu gai nhau được lấy sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ.
  • Mẫu gai nhau cũng có thể lấy ra qua đường bụng bằng cách đưa kim chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai.

Quá trình sinh thiết gai nhau kéo dài khoảng 30 phút, trong quá thực hiện, sản phụ sẽ đau ở vùng bị xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ.

3. Những lưu ý sau khi thực hiện CVS

Sau khi bác sĩ thực hiện sinh thiết gai nhau, chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Sản phụ có thể nhận thấy tình trạng xuất huyết âm đạo một ít sau khi thực hiện lấy mẫu và siêu âm.

Mẫu mô nhau thai sau đó sẽ được đưa đến kiểm tra và phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sinh thiết gai nhau khi nào có sẽ phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm, thường là từ vài ngày đến vài tuần. Một số lời khuyên sau đây dành cho thai phụ sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau:

• • Sản phụ nên nghỉ ngơi trong khoảng 24 tiếng, tránh các việc nặng.
  • Sinh hoạt tắm rửa như bình thường.
  • Khám lại khi thấy dấu hiệu đau bụng nhiều, chảy dịch âm đạo, xuất huyết âm đạo, triệu chứng sốt.
  • Thai phụ sẽ được dặn dò đến lấy kết quả theo lịch hẹn. Bác sĩ sẽ kiểm tra kết quả và tư vấn cho thai phụ chuẩn bị cho lần khám thai tiếp theo.

Nếu như tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị hay thuyên giảm được, hay đứa trẻ đã có dị tật nghiêm trọng, bố mẹ có thể cân nhắc với quyết định bỏ thai. Nếu bố mẹ chọn tiếp tục mang thai, sinh ra và nuôi dưỡng thai nhi, sinh thiết gai nhau sẽ chẩn đoán căn bệnh này là gì để bác sĩ và bố mẹ biết trước, từ đó có thể chuẩn bị đối phó với căn bệnh này sau khi bé chào đời.

4. Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?

Giống như các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn khác, xét nghiệm này tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sẩy thai với tỉ lệ 1/500. Một số nghiên cứu phát hiện kỹ thuật này có thể gây dị tật ở tay, chân bé. Tuy nhiên nguy cơ này chỉ xảy ra nếu tiến hành thủ thuật khi thai còn quá nhỏ (<9 tuần). Ngoài ra, loại xét nghiệm ADN này có thể gây ra huyết âm đạo, rỉ ối; nhiễm trùng, tuy nhiên tỉ lệ xảy ra các biến chứng này là rất thấp.

CVS tuy giúp phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh nhưng không phát hiện được dị tật ống thần kinh, là những dị tật gây ảnh hưởng đến não và cột sống như bệnh nứt cột sống. Nếu các sàng lọc dị tật thai nhi cho thấy thai có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị sản phụ thực hiện chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về xét nghiệm sinh thiết gai nhau. Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho các bạn. Để được siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.