Sự khác biệt giữa xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT

Với sự tiến bộ của khoa học trong y học, đã cho ra đời rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện sớm nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời. Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến nhất là Double Test, Triple Test và NIPT. Vậy sự khác biệt giữa 3 loại xét nghiệm này là gì? Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về vấn đề này.

Xét nghiệm Double Test, Triple Test và Nipt đều là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ có thai.

1. Xét nghiệm Double Test

Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ.

Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy; chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị; các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các hội chứng Down, Ewards, Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

 Ưu điểm

Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.

xét nghiệm Double test nipt
Sự khác biệt giữa xét nghiệm double test, Triple test và Nipt

Nhược điểm

Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Độ chính xác của kết quả sàng lọc phụ thuộc vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm cũng như toàn bộ thông tin do thai phụ và bác sĩ sản khoa cung cấp.

2. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double test, còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm; xác định nồng độ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 trong máu mẹ. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… ; đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm Triple Test được thực hiện tốt nhất từ tuần thai thứ 16 đến 18.

Độ chính xác của kết quả sàng lọc phụ thuộc vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm cũng như toàn bộ thông tin do thai phụ và bác sĩ sản khoa cung cấp.

Ưu điểm

Cũng giống như biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test được đánh giá là biện pháp an toàn; không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể yên tâm. Chi phí thực hiện xét nghiệm Triple Test cũng khá rẻ.

Nhược điểm

Xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật; chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường; thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.

Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn; tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.

3. Xét nghiệm Nipt

Nipt là xét nghiệm trước sinh không sâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới; được các giới chuyên gia đánh gia cao về mức độ an toàn và độ chính xác cao trong số các xét nghiệm tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay.

Cũng là sử dụng máu mẹ, nhưng Nipt lại phân tích các DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Down, Ewards, Patau, Tuner và các bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiếm sắc thể.

xét nghiệm double test nipt
Sự khác biệt giữa xét nghiệm Double test, Triple test và Nipt

Ưu điểm

Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh; NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất; với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Đặc biệt, theo quyết định 1807 của bộ y tế; Nipt có thể thay thế 2 phương pháp sàng lọc truyền thống Double test và Triple test.

Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao; thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín; kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

 

 

 

 

 

Bình luận