Tại sao cần thực hiện sàng lọc hội chứng Patau?

Hội chứng Patau – Một trong ba hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng patau là 1/4.000 trẻ.

2. Nguyên nhân 

Tính chất di truyền, chế độ ăn uống… Thực ra, không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của mẹ cao hơn; gia đình có tiền sử mắc bệnh…

3. Phương pháp phát hiện hội chứng Patau cho con ngay từ trong thai kỳ

Xét nghiệm tầm soát: giúp ước lượng được nguy cơ mắc hội chứng của thai nhi.

• • • Siêu âm

Kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác; siêu âm giúp xác định tuần tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi; chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy,… là cơ sở để các bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.

• • • Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, giúp cung cấp thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó có hội chứng Patau. Nếu phương pháp sàng lọc cho kết quả kết luận con có nguy cơ cao trước hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối để một lần nữa kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của thai nhi.

• • • Xét nghiệm NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,9% sàng lọc NIPT – illumina có thể kết luận được thai nhi có hay không mắc phải các hội chứng di truyền; trong đó có hội chứng Patau ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ.

Xét nghiệm chẩn đoán:

Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không ở thai nhi.

4. Tại sao cần thực hiện sàng lọc?

Vì hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Để đăng kí khám thai, siêu âm khảo sát dị tật tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang bạn có thể truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.