Tại sao nên làm sàng lọc trước sinh?

Mỗi năm, nước ta có khoảng hơn 40.039 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút có một trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Con số này sẽ giảm đi nhiều nếu các thai phụ được tầm soát bệnh tật trước sinh và sơ sinh bằng những xét nghiệm cơ bản. Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ, từ đó sàng lọc và chẩn đoán để cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào.

1. Thông tin chung về Nipt

Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13…) có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần tuổi.

Lợi ích:

• Không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai
• Tỷ lệ phát hiện bệnh cao
• Tỷ lệ dương tính giả rất thấp và tỷ lệ âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Hạn chế:

• Là xét nghiệm sàng lọc, không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán, có thể xuất hiện kết quả dương tính giả và âm tính giả (tỷ lệ thấp)
• NIPT không sàng lọc tất cả các bệnh liên quan đến di truyền, chỉ sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

2. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh

• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
• Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
• Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).
• Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test)

NIPT là xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới được phát triển và có nhiều ưu điểm vượt trội. Với xét nghiệm này, từ tuần thai thứ 9, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ, sau đó phân tích để kiểm tra bộ NST có bất thường hay không. Phương pháp chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác lên tới 99% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác như: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…),…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang áp dụng phổ biến tại các nước tiên tiến bởi độ chính xác, khả năng sàng lọc và độ an toàn cao của nó.

4. Tại sao mẹ bầu nên chọn xét nghiệm NIPT

An toàn: NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.

Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml – 10 ml máu thai phụ để tiến hành xét nghiệm.

Chính xác: Cao >99%, được xác nhận trong nghiên cứu lớn nhất trên Thế Giới (thời điểm hiện tại) trên gần 147.000 thai phụ

Xét nghiệm sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 cho các mẹ bầu biết thông tin tình trang thai nhi từ rất sớm

Toàn diện: Phát hiện lệch bội trên cả 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn.

Tin cậy: Hơn 5,1 triệu ca xét nghiệm NIPT đã được thực hiện trên toàn thế giới tính đến tháng 9 năm 2019.

Hiện tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang có hợp tác với Gene Solutions là một trong những trung tâm công nghệ di truyền lớn nhất cả nước. Với công nghệ xét nghiệm hàng đầu, cũng đội ngũ cố vấn chuyên gia cao cấp, quy trình làm việc chuyên nghiệp đáp ứng được yêu cầu khắt khe về chất lượng cả trong và ngoài nước. Để đăng kí khám thai, tư vấn sàng lọc trước sinh, các bạn có thể liên hệ liên hệ zalo: 0342318318 hoặc truy cập TẠI ĐÂY hoặc để được hướng dẫn.