Tại sao phải chẩn đoán và tư vấn tiền sản

1. Chẩn đoán tiền sản là gì?

Chẩn đoán tiền sản là để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Trong thai kỳ bất thường bẩm sinh chiếm 20-25% tử vong chu sản.

2. Chẩn đoán tiền sản nhằm mục đích gì?

• • • Phát hiện các dị tật bẩm sinh bất thường.
    • Lập kế hoạch đối phó với các biến chứng có thể của quá trình sinh đẻ.
    • Lập kế hoạch đối phó với các vấn đề có thể xảy ra cho trẻ sơ sinh.
    • Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén.
    • Tìm kiếm các bất thường có thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp.

3. Tư vấn tiền sản nhằm mục đích:

• • • Tư vấn cho cha mẹ biết rõ dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
    • Tư vấn cho cha mẹ các phương pháp truy tìm dị tật sau sinh, cũng như các biện pháp xử trí ban đầu khi phát hiện hấy dị tật.
    • Truy vấn cho cha mẹ biết phương pháp và khả năng điều trị dị tật, tiên lượng gần và xa của bệnh nhi.
    • Tư vấn cho cha mẹ chi phí và thời gian điều trị của bệnh nhi sau sinh.
    • Giải thích và trấn an cho cha mẹ những lo lắng về dị tật của bệnh nhi, cùng ba mẹ tìm các biện pháp tháo gỡ những khó khăn (nếu có) mà họ đang vướng phải.

4. Chẩn đoán tiền sản dựa vào đâu ?

Dựa vào các kết quả cận lâm sàng như siêu âm, chọc ối…bác sĩ sẽ đưa ra những chẩn đoán phù hợp.

• • • Siêu âm:

Thường quy, đặc biệt trong các thai kỳ nguy cơ: tuổi mẹ cao trên 35, mẹ bị tiểu đường, bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể ở thai kỳ trước đó…

Đo độ mờ da gáy tuần thứ 11-14 của thai kỳ giúp phát hiện các trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể (độ nhạy 60%).

• • • Chọc ối:

Thực hiện từ tuần 16-20 của thai kỳ nhằm lấy các tế bảo thai nhi trong dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…

Chọc ối là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Biến chứng gồm sẩy thai (0,5%), rỉ ối sau chọc.

• • • Chọc sinh thiết nhau:

Thực hiện từ tuần thứ 10-14 của thai kỳ nhằm lấy các tế bào lông nhau để phân tích nhiễm sắc thể, sinh hóa, sinh học phân tử…

Có thể bất bại nếu lấy nhầm tế bào máu mẹ.

Biến chứng sẩy thai( 0,5 – 1%) và mẹ bị nhảy cảm với yếu tố Rh.

• • • Các marker sinh hóa:

Định lượng bộ ba chất: anphafetoprotein, hunman chorionic gonadotropin, estriol không liên hợp trong máu mẹ ở tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi.

Tỉ lệ phát hiện hội chứng Down khoảng 69%. Kết quả dương tính là chỉ định chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi.

Chẩn đoán và tư vấn tiền sản là nền móng hỗ trợ cho việc điều trị các dị tật sau sinh. Vì thế việc tư vấn và chuẩn đoán tiền sản là việc làm cần thiết.