Tầm quan trọng của việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh

 Xét nghiệm lấy máu gót chân ngay sau khi sinh sẽ giúp phát hiện ra những bệnh lý về rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và giúp làm tăng tỷ lệ chữa khỏi bệnh lên đến 95% giúp bé có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Kiểu xét nghiệm sàng lọc này sẽ không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé giúp phát hiện những bệnh lý ở trẻ em.

Tại sao cần xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm máu gót chân cho bé ngày càng trở nên phổ biến hơn 

Với trình độ dân trí cao, nhu cầu đời sống của xã hội ngày càng tăng do đó sức khỏe ngày càng được chú trọng hơn. Có nhiều bệnh sẽ không có những triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh khiến cho việc điều trị và chẩn đoán gặp khó khăn. Các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, bệnh bẩm sinh sẽ được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh.

Theo nguyên tắc xét nghiệm thì máu ở bất kỳ bộ phận nào cũng có thể lấy được. Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có bộ phận dồi dào hơn nữa ở gót chân có độ nhảy cảm kém nên các bé sẽ bớt đau hơn.

Những bệnh có thể chẩn đoán được khi lấy máu gót chân

Xét nghiệm máu gót chân chẩn đoán được những bệnh lý nguy hiểm bẩm sinh 

Khi xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ chẩn đoán và phát hiện được những bệnh dưới đây.

Thiếu men GPD (thiếu men Glucose – 6 Phosphat Dehydrogenase)

Đây là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.

Men G6PD là chất được sản xuất bởi hồng cầu có tác dụng bảo vệ hồng cầu khỏi tác nhân oxy hóa. Nếu như em bé thiếu men này thì sẽ làm các tế bào hồng cầu hoạt động bất thường và sẽ bị phá hủy bởi tác nhân oxy hóa trong thức ăn điển hình là đậu dẫn đến hiện tượng tan máu bẩm sinh gây thiếu máu dẫn đến bé bị vàng da. Bé gái thường mắc bệnh này ít hơn bé trai do cần phải có đầy đủ gen di truyền từ cả bố lẫn mẹ.

Thiếu men G6PD sẽ làm hồng cầu dễ vỡ xảy ra huyết tán, làm tăng nồng độ bilirubin. Chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện do đó không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin gây nên vàng da. Hiện tượng này kéo dài dễ dẫn đến tổn thương não và trí tuệ của trẻ.

Ngoài ra, khi bị thiếu máu do tan máu thì lượng oxy cung cấp không đủ cho cơ thể do đó trẻ cảm thấy mệt mỏi, chậm chạp, hệ miễn dịch kém, dễ ốm vặt, ...

Suy giáp bẩm sinh

Trẻ suy tuyến giáp sẽ ít khóc và khóc nhỏ 

Đây là tình trạng tuyến giáp trẻ sơ sinh không tự sản xuất hoặc sản xuất ít hơn bình thường. Hormone tuyến giáp cực kỳ cần thiết với sự phát triển về não bộ và cơ thể của bé. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không can thiệp sớm sẽ bị chậm phát triển cả về trí tuệ và cơ thể. Trẻ mắc bệnh sẽ có biểu hiện như: khóc ít, khóc nhỏ, thoát vị vùng rốn, dễ bị táo bón và vàng da kéo dài.

Để điều trị suy giáp bẩm sinh, trẻ có thể được bổ sung hormone tuyến giáp trong khoảng 2 tuần đầu sau sinh là có thể phát triển bình thường.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Hormone tuyến thượng thận của bé bị rối loạn có thể khiến bé bị mất muối, nặng hơn có thể gây tử vong, nam hóa bộ phận sinh dục ở bé gái, dậy thì sớm ở bé trai. Tình trạng bệnh này không thể điều trị dứt điểm được nhưng có thể cân bằng và kiểm soát bệnh. Thiếu hormone này thì giới tính của bé sẽ bị ảnh hưởng khá lớn về cả đời sống tâm lý và cuộc sống hàng ngày.

Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Đây là hội chứng rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine (đây là dạng acid amin cơ thể không tự tổng hợp được mà phải được cung cấp thông qua các loại thức ăn chứa phenylalanine). Trẻ mắc bệnh Phenylceton niệu thường không xuất hiện triệu chứng sau sinh, nó thường xuất hiện triệu chứng khi bé được vài tháng tuổi. Một số triệu chứng của bệnh Phenylceton niệu gồm:

• Hay buồn ngủ
• Chán ăn, bỏ bú
• Hay xuất hiện các cơn co giật
• Hay xuất hiện các vết ban đỏ
• Da nhợt nhạt, tóc màu nhạt hơn
• Bé có dấu hiệu tinh thần bất ổn: tăng động, hung hăng, có xu hướng bạo lực, ...

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố dẫn đến ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển oxy đến các cơ quan.

Trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm thường sẽ có những triệu chứng sau:

• Thiếu máu
• Tắc nghẽn mạch máu dẫn đến bé bị thiếu máu cục bộ
• Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
• Gan, lách, tim nghe được tiếng thổi tâm thu
• Viêm đường mật
• Hay bị nôn trớ
• Bé đau lưng, đau khớp, hay quấy khóc

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Đây là căn bệnh có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu xét nghiệm gót chân. Đây là bệnh được gây ra do đột biến gen mã hóa enzym, thiếu enzyme hoặc enzyme không hoạt động bình thường nên sẽ gây tích tụ các chất tiền thân, chuyển hóa và thiếu hụt.

Khi bé phát hiện được bệnh sớm sẽ ngăn chặn và khắc phục các hậu quả khôn lường. Bé cần được chăm sóc y tế và có một chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Kỹ thuật thực hiện sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí hợp lý và mang lại hiệu quả lớn. Các bệnh được phát hiện kịp thời có thể điều trị được, tránh những biến chứng nguy hiểm đối với bé.

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh giá bao nhiêu

Xét nghiệm lấy gót chân có mức giá dao động từ 1 triệu-2 triệu 

Xét nghiệm lấy máu gót chân là một xét nghiệm tự nguyện theo mong muốn của gia đình chứ không bắt buộc do đó bố mẹ sẽ phải trả thêm một phần chi phí cho xét nghiệm này.

Chi phí thực hiện xét nghiệm này không quá đắt đỏ phụ thuộc vào nơi mà bạn thực hiện xét nghiệm. Thường sẽ dao động từ khoảng 1 triệu đến 2 triệu. Chi phí thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường không quá đắt đỏ. Nó phụ thuộc vào bệnh viện mà bố mẹ bé lựa chọn và thường sẽ dao động trong khoảng 1-2 triệu đồng đối với các mặt bệnh cơ bản và có thể nhiều hơn nếu lựa chọn làm thêm các bệnh hiếm.

Xét nghiệm lấy máu gót chân là xét nghiệm được khuyến khích làm để có thể sớm phát hiện ra những căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm từ đó có những điều chỉnh phù hợp chủ độ phòng ngừa và chắm sóc bé tốt hơn, giúp bé phát triển bình thường và toàn diện nhất.