Tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh
01:34 - 14/04/2021 Lượt xem: 697
Ngày nay với sự phát triển của y học hiện đại, trong quá trình mang thai có thể phát hiện được sớm những dị tật bẩm sinh ở trẻ dựa vào các xét nghiệm, siêu âm sàng lọc trước sinh. Việc tầm soát và phát hiện dị tật trong giai đoạn thai kỳ các bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh. Từ đó đưa ra hướng xử trí và điều trị sau sinh phù hợp cho từng đối tượng.
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là là tổng hợp những phương pháp y học hiện đại thông qua kết quả của các xét nghiệm thu được các bác sĩ sẽ có chẩn đoán và sàng lọc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Từ đó gia đình sẽ có quyết định tốt nhất cho cả mẹ và bé tuỳ theo tình trạng ở mỗi trẻ.
Để thực hiện sàng lọc trước sinh bao gồm việc khám sàng lọc và các xét nghiệm theo từng tuần cụ thể của thai kỳ, nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi để có kết quả chính xác nhất những dị tật ở trẻ nằm ở bộ phận nào và các bệnh bẩm sinh thường gặp.
2. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Mang thai là giai đoạn nguy hiểm khiến nhiều bậc phụ huynh vô cùng lo lắng về sự phát triển của con yêu trong bụng mẹ. Vì ngày nay với sự phát triển hiện đại của cuộc sống kèm theo đó là vấn đề môi trường ô nhiễm; nguồn thực phẩm bẩn gây nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong giai đoạn thai kỳ rất cao.
Điều này đã được minh chứng qua những con số cụ thể, theo tổ chức y tế thế giới WHO tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh đang ở mức 1.73%. Đồng nghĩa với việc trên thế giới mỗi năm có đến 8 triệu trẻ bị dị tật bẩm sinh. Đây là một con số báo động, không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển khoẻ mạnh của trẻ còn gây ra tổn thương về mặt tinh thần cho cha mẹ.
Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh cao hơn mức trung bình của thế giới dao động ở mức 2 – 3%. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ như bệnh Down, thiếu men G6DP, dị tật do thừa nhiễm sắc thể…
Để hạn chế tình trạng này, bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh chúng ta có thể có những quyết định để cải thiện giống nòi, phát hiện sớm các bệnh lý để trẻ có sức khỏe tốt và phát triển bình thường sau khi chào đời là điều cần thiết.
3. Các thời điểm để làm sàng lọc trước sinh
3 tháng đầu
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ là giai đoạn quan trọng dễ xảy ra dị tật bẩm sinh; vì khi này các bộ phận của bé đang trong giai đoạn hình thành. Tuy nhiên trong các tháng tiếp theo cũng không loại trừ nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày – 13 tuần 6 ngày. Double test khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau… Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai.
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
3 tháng giữa
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai 15 tuần 5 ngày đến 18 tuần 5 ngày; chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật ống thần kinh; và tầm soát lại 1 lần nữa về nguy cơ mắc bệnh Down.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Xét nghiệm Nipt
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay; được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
4. Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp; chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra; cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội . Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội … sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch khám quý khách vui lòng truy cập TẠI ĐÂY; hoặc liên hệ zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.
